Tirzepatid monoterápia 1-es típusú Wolfram-szindrómás betegeknél

Bevételi kritériumok:

1. A Wolfram-szindróma végleges diagnózisa, amelyet a következők határoznak meg:

   1. Dokumentált diabetes mellitus, amelyet 16 év alatt diagnosztizáltak a WHO vagy az ADA kritériumai szerint ÉS
   2. Dokumentált funkcionálisan releváns recesszív mutációk a WFS1 gén mindkét allélján vagy domináns mutáció a WFS1 gén egyik allélján a korábbi teszteredmények (ha rendelkezésre állnak) vagy a szűrés során minősített laboratóriumból származó adatok alapján;
2. 5 éves vagy idősebb;
3. A páciensnek, a beteg szülőjének (szülőinek) vagy törvényesen felhatalmazott gyámjának önkéntesen alá kell írnia az Intézményi Felülvizsgálati Testület/Független Etikai Bizottság által jóváhagyott tájékoztatáson alapuló beleegyezési űrlapot, miután a vizsgálat minden lényeges szempontját elmagyarázták és megvitatták a pácienssel. Meg kell szerezni a gondnok beleegyezését és a beteg beleegyezését, ha releváns;
4. Fogamzóképes korú nőstények csak negatív, rendkívül érzékeny vizelet terhességi teszt után vehetők figyelembe. Ha szexuálisan aktív, bele kell egyeznie egy rendkívül hatékony fogamzásgátló módszer használatába;
5. A páciens hajlandó folyamatos glükózmonitort viselni.

Kizárási kritériumok:

1. Klinikailag jelentős, nem Wolframhoz kapcsolódó központi idegrendszeri érintettség, amely a vizsgáló megítélése szerint valószínűleg megzavarhatja a protokoll értékeléseinek pontos beadását és értelmezését;
2. Pancreatitis anamnézisében;
3. Meglévő pajzsmirigybetegség;
4. Medulláris pajzsmirigy karcinóma személyes vagy családi anamnézisében;
5. 2. típusú többszörös endokrin neoplázia szindróma;
6. Aktív máj- vagy vesebetegség, ismert genetikai rendellenességekhez kapcsolódó máj-/veseműködési zavar személyes vagy családi anamnézisében;
7. Bármely vizsgálati gyógyszerrel végzett kezelés a vizsgálatba való belépést megelőző 30 napon belül;
8. Jelenlegi terápia GLP-1 agonistával vagy DDP-4 gátlóval, vagy ismert túlérzékenység GLP-1 agonistával szemben;
9. Bármilyen egyéb akut vagy krónikus orvosi, pszichiátriai, szociális helyzet vagy laboratóriumi eredmény, amely a vizsgáló megítélése alapján veszélyezteti a beteg biztonságát a vizsgálatban való részvétel során, képtelenséget okoz a protokollnak való megfelelésre, vagy befolyásolja a vizsgálat eredményét;
10. Szoptatás;
11. Korábban fennálló szembetegség (szaruhártya- vagy lencsebetegségek és bármely más, nem Wolfram-mal összefüggő retina- vagy látóideg-betegség).