Tirzepatide monotherapie bij patiënten met Wolframsyndroom type 1

Inclusiecriteria:

1. Een definitieve diagnose van het Wolfram-syndroom, zoals bepaald door het volgende:

   1. Gedocumenteerde diabetes mellitus gediagnosticeerd onder 16 voltooide jaren volgens WHO- of ADA-criteria EN
   2. Gedocumenteerde functioneel relevante recessieve mutaties op beide allelen van het WFS1-gen of dominante mutatie op één allel van het WFS1-gen op basis van historische testresultaten (indien beschikbaar) of van een gekwalificeerd laboratorium bij screening;
2. 5 jaar of ouder;
3. De patiënt, de ouder(s) van de patiënt of wettelijk bevoegde voogd(en) moeten vrijwillig een door de Institutional Review Board/Onafhankelijke Ethische Commissie goedgekeurd formulier voor geïnformeerde toestemming hebben ondertekend nadat alle relevante aspecten van het onderzoek met de patiënt zijn uitgelegd en besproken. De toestemming van de voogden en de instemming van de patiënt, voor zover relevant, moeten worden verkregen;
4. Vrouwen die zwanger kunnen worden, worden alleen opgenomen na een negatieve zeer gevoelige urine-zwangerschapstest. Als ze seksueel actief zijn, moeten ze ermee instemmen een zeer effectieve anticonceptiemaatregel te gebruiken;
5. Patiënt bereid om een ​​continue glucosemeter te dragen.

Uitsluitingscriteria:

1. Klinisch significante niet-Wolfram-gerelateerde CZS-betrokkenheid waarvan de onderzoeker oordeelt dat deze de nauwkeurige administratie en interpretatie van protocolbeoordelingen waarschijnlijk verstoort;
2. Een voorgeschiedenis van pancreatitis;
3. Reeds bestaande schildklieraandoening;
4. Een persoonlijke of familiegeschiedenis van medullair schildkliercarcinoom;
5. Multipele endocriene neoplasie syndroom type 2;
6. Actieve lever- of nierziekte, persoonlijke of familiegeschiedenis van lever-/nierdisfunctie in verband met bekende genetische aandoeningen;
7. Behandeling met een onderzoeksgeneesmiddel binnen de 30 dagen voorafgaand aan deelname aan het onderzoek;
8. Huidige therapie met GLP-1-agonist of DDP-4-remmer of een bekende overgevoeligheid voor GLP-1-agonist;
9. Elke andere acute of chronische medische, psychiatrische, sociale situatie of laboratoriumresultaat dat, op basis van het oordeel van de onderzoeker, de veiligheid van de patiënt tijdens deelname aan het onderzoek in gevaar zou kunnen brengen, ertoe zou kunnen leiden dat het protocol niet kan worden nageleefd, of het resultaat van het onderzoek zou kunnen beïnvloeden;
10. Borstvoeding;
11. Reeds bestaande oogziekte (aandoening van het hoornvlies of de lens en elke andere niet-Wolfram-gerelateerde ziekte van het netvlies of de oogzenuw).