Molekylær landskabsanalyse og kliniske implikationer for NSCLC-patienter med sjældne mutationer

Lungekræft er den mest almindelige primære lungekræft og er ansvarlig for det stadigt stigende antal kræftrelaterede dødsfald på verdensplan. Især i Kina er byrden af ​​lungekræft steget hurtigt på grund af dens store og voksende befolkning. Histologisk er cirka 85 % af lungekræfttilfældene ikke-småcellet lungekræft (NSCLC).

Molekylær målrettet terapi har vist sig dramatisk at forbedre livskvaliteten og overlevelsesresultaterne for NSCLC-patienter. Et af de vigtigste målrettede lægemidler i NSCLC har været epidermal vækstfaktor receptor-tyrosinkinasehæmmere (EGFR-TKI'er), mens der findes en anden sjælden målbar mutation i NSCLC. Nye beviser understreger, at i stedet for en enkelt punktmutation, forekommer nogle sjældne mutationer med en bred vifte af mutationer, hovedsageligt i NSCLC.

Forskellige sjældne mutationer med NSCLC har divergerende kliniske og terapeutiske implikationer med en særlig forskel. Derfor er der et udækket behov for mere effektive behandlinger for NSCLC med sjældne mutationer. Sammenfattende er identifikation af genetiske ændringer i NSCLC med sjældne mutationer i stigende grad afgørende for at udføre molekylær diagnostik og individualiserede behandlinger. Dette projekt har til formål at skabe et register over patienter med NSCLC med sjældne mutationer for at fremme karakteriseringen af ​​molekylære ændringer og udvikle (nye) behandlinger baseret på påvisningen.