Análisis del paisaje molecular e implicaciones clínicas para pacientes con NSCLC con mutaciones raras

El cáncer de pulmón es el cáncer primario de pulmón más común y es responsable del número cada vez mayor de muertes relacionadas con el cáncer en todo el mundo. Especialmente en China, la carga del cáncer de pulmón ha aumentado rápidamente debido a su población grande y creciente. Histológicamente, aproximadamente el 85 % de los cánceres de pulmón son cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP).

Se ha demostrado que la terapia molecular dirigida mejora drásticamente la calidad de vida y los resultados de supervivencia de los pacientes con NSCLC. Uno de los fármacos dirigidos más importantes en el NSCLC ha sido el inhibidor de la tirosina quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR-TKI), mientras que existe alguna otra mutación rara dirigida al NSCLC. La evidencia emergente subraya que, en lugar de una mutación puntual única, algunas mutaciones raras se presentan con una amplia gama de mutaciones, esencialmente en NSCLC.

Diferentes mutaciones raras con NSCLC tienen implicaciones clínicas y terapéuticas divergentes con una distinción particular. Por lo tanto, existe una necesidad insatisfecha de terapias más efectivas para NSCLC con mutaciones raras. En resumen, la identificación de alteraciones genéticas en el CPNM con mutaciones raras es cada vez más imprescindible para realizar diagnósticos moleculares y tratamientos individualizados. Este proyecto tiene como objetivo crear un registro de pacientes con NSCLC con mutaciones raras para avanzar en la caracterización de alteraciones moleculares y desarrollar (novedosos) tratamientos basados ​​en la detección.