Analiza krajobrazu molekularnego i implikacje kliniczne dla pacjentów z NSCLC z rzadkimi mutacjami

Rak płuca jest najczęstszym pierwotnym nowotworem płuc i jest odpowiedzialny za coraz większą liczbę zgonów związanych z rakiem na całym świecie. Szczególnie w Chinach obciążenie rakiem płuc szybko rośnie ze względu na dużą i rosnącą populację. Histologicznie około 85% raków płuca to niedrobnokomórkowy rak płuca (NSCLC).

Wykazano, że terapia celowana molekularnie radykalnie poprawia jakość życia i przeżycie pacjentów z NSCLC. Jednym z najważniejszych leków celowanych w NSCLC były inhibitory kinazy tyrozynowej receptora naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR-TKI), podczas gdy w NSCLC istnieje inna rzadka mutacja celowana. Pojawiające się dowody podkreślają, że zamiast pojedynczej mutacji punktowej, niektóre rzadkie mutacje mają szeroki wachlarz mutacji, głównie w NSCLC.

Różne rzadkie mutacje NSCLC mają rozbieżne implikacje kliniczne i terapeutyczne, ze szczególnym wyróżnieniem. Dlatego istnieje niezaspokojone zapotrzebowanie na skuteczniejsze terapie NSCLC z rzadkimi mutacjami. Podsumowując, identyfikacja zmian genetycznych w NSCLC z rzadkimi mutacjami ma coraz większe znaczenie dla przeprowadzenia diagnostyki molekularnej i zindywidualizowanego leczenia. Projekt ten ma na celu utworzenie rejestru pacjentów z NSCLC z rzadkimi mutacjami w celu dalszego scharakteryzowania zmian molekularnych i opracowania (nowatorskich) metod leczenia opartych na wykrywaniu.