Molekylär landskapsanalys och kliniska implikationer för NSCLC-patienter med sällsynta mutationer

Lungcancer är den vanligaste primära cancern i lungan och är ansvarig för det ständigt ökande antalet cancerrelaterade dödsfall över hela världen. Speciellt i Kina har bördan av lungcancer ökat snabbt på grund av dess stora och växande befolkning. Histologiskt är cirka 85 % av lungcancerfallen icke-småcellig lungcancer (NSCLC).

Molekylär riktad terapi har visat sig dramatiskt förbättra livskvaliteten och överlevnadsresultaten för NSCLC-patienter. Ett av de viktigaste riktade läkemedlen vid NSCLC har varit epidermal tillväxtfaktor receptor-tyrosinkinashämmare (EGFR-TKI), medan det finns någon annan sällsynt målbar mutation i NSCLC. Nya bevis understryker att, snarare än en enda punktmutation, förekommer vissa sällsynta mutationer med ett brett spektrum av mutationer, huvudsakligen i NSCLC.

Olika sällsynta mutationer med NSCLC har divergerande kliniska och terapeutiska implikationer med en särskild skillnad. Därför finns det ett otillfredsställt behov av effektivare behandlingar för NSCLC med sällsynta mutationer. Sammanfattningsvis är identifiering av genetiska förändringar i NSCLC med sällsynta mutationer allt viktigare för att utföra molekylär diagnostik och individualiserade behandlingar. Detta projekt syftar till att skapa ett register över patienter med NSCLC med sällsynta mutationer för att främja karakteriseringen av molekylära förändringar och utveckla (nya) behandlingar baserade på upptäckten.