Moleculaire landschapsanalyse en klinische implicaties voor NSCLC-patiënten met zeldzame mutaties

Longkanker is de meest voorkomende primaire longkanker en is verantwoordelijk voor het steeds toenemende aantal kankergerelateerde sterfgevallen wereldwijd. Vooral in China is de last van longkanker snel gestegen vanwege de grote en groeiende bevolking. Histologisch gezien is ongeveer 85% van de longkankers niet-kleincellige longkanker (NSCLC).

Het is aangetoond dat moleculair gerichte therapie de kwaliteit van leven en overlevingsresultaten van NSCLC-patiënten drastisch verbetert. Een van de belangrijkste gerichte geneesmiddelen bij NSCLC zijn de epidermale groeifactorreceptor-tyrosinekinaseremmers (EGFR-TKI's), terwijl er een andere zeldzame targetbare mutatie in NSCLC bestaat. Opkomend bewijs onderstreept dat, in plaats van een enkele puntmutatie, sommige zeldzame mutaties aanwezig zijn met een breed scala aan mutaties, voornamelijk in NSCLC.

Verschillende zeldzame mutaties met NSCLC hebben uiteenlopende klinische en therapeutische implicaties met een bepaald onderscheid. Daarom is er een onvervulde behoefte aan effectievere therapieën voor NSCLC met zeldzame mutaties. Samenvattend, identificatie van genetische veranderingen in NSCLC met zeldzame mutaties wordt steeds belangrijker voor het uitvoeren van moleculaire diagnostiek en geïndividualiseerde behandelingen. Dit project heeft tot doel een register op te zetten van patiënten met NSCLC met zeldzame mutaties om de karakterisering van moleculaire veranderingen te bevorderen en (nieuwe) behandelingen te ontwikkelen op basis van de detectie.