Molekyylimaisema-analyysi ja kliiniset vaikutukset NSCLC-potilaille, joilla on harvinaisia ​​mutaatioita

Keuhkosyöpä on yleisin primaarinen keuhkosyöpä, ja se on syynä yhä kasvavaan määrään syöpään liittyviä kuolemia maailmanlaajuisesti. Erityisesti Kiinassa keuhkosyövän taakka on noussut nopeasti sen suuren ja kasvavan väestön vuoksi. Histologisesti noin 85 % keuhkosyövistä on ei-pienisoluista keuhkosyöpää (NSCLC).

Molekyylikohdistetun hoidon on osoitettu parantavan dramaattisesti NSCLC-potilaiden elämänlaatua ja eloonjäämistuloksia. Yksi tärkeimmistä kohdistetuista lääkkeistä NSCLC:ssä on ollut epidermaalisen kasvutekijän reseptorin tyrosiinikinaasin estäjät (EGFR-TKI:t), kun taas NSCLC:ssä on joitain muita harvinaisia ​​kohdennettavia mutaatioita. Uudet todisteet korostavat, että yksittäisen pistemutaation sijasta joissakin harvinaisissa mutaatioissa on laaja valikoima mutaatioita, pääasiassa NSCLC:ssä.

Erilaisilla harvinaisilla NSCLC:n mutaatioilla on erilaiset kliiniset ja terapeuttiset vaikutukset erityisellä erolla. Siksi on olemassa tyydyttämätön tarve tehokkaammille hoidoille NSCLC:hen, jossa on harvinaisia ​​mutaatioita. Yhteenvetona voidaan todeta, että NSCLC:n geneettisten muutosten tunnistaminen harvinaisten mutaatioiden kanssa on yhä tärkeämpää molekyylidiagnostiikan ja yksilöllisten hoitojen suorittamiseksi. Tämän hankkeen tavoitteena on luoda rekisteri potilaista, joilla on harvinaisia ​​mutaatioita, molekyylimuutosten karakterisoinnin edistämiseksi ja (uusien) hoitojen kehittämiseksi havaitsemisen perusteella.