Molekylær landskapsanalyse og kliniske implikasjoner for NSCLC-pasienter med sjeldne mutasjoner

Lungekreft er den vanligste primære lungekreften og er ansvarlig for det stadig økende antallet kreftrelaterte dødsfall over hele verden. Spesielt i Kina har byrden av lungekreft økt raskt på grunn av dens store og voksende befolkning. Histologisk er omtrent 85 % av lungekrefttilfellene ikke-småcellet lungekreft (NSCLC).

Molekylær målrettet terapi har vist seg å dramatisk forbedre livskvaliteten og overlevelsesresultatene til NSCLC-pasienter. Et av de viktigste målrettede legemidlene i NSCLC har vært epidermal vekstfaktor reseptor-tyrosinkinasehemmere (EGFR-TKI), mens det eksisterer noen andre sjeldne målbare mutasjoner i NSCLC. Nye bevis understreker at, i stedet for en enkelt punktmutasjon, forekommer noen sjeldne mutasjoner med et bredt spekter av mutasjoner, hovedsakelig i NSCLC.

Ulike sjeldne mutasjoner med NSCLC har divergerende kliniske og terapeutiske implikasjoner med en spesiell distinksjon. Derfor er det et udekket behov for mer effektive terapier for NSCLC med sjeldne mutasjoner. Oppsummert er identifisering av genetiske endringer i NSCLC med sjeldne mutasjoner stadig viktigere for å utføre molekylær diagnostikk og individualiserte behandlinger. Dette prosjektet har som mål å opprette et register over pasienter med NSCLC med sjeldne mutasjoner for å fremme karakteriseringen av molekylære endringer og utvikle (nye) behandlinger basert på påvisningen.