Análise Molecular de Paisagem e Implicações Clínicas para Pacientes com NSCLC com Mutações Raras

O câncer de pulmão é o câncer primário mais comum do pulmão e é responsável pelo número cada vez maior de mortes relacionadas ao câncer em todo o mundo. Especialmente na China, o fardo do câncer de pulmão tem aumentado rapidamente devido à sua grande e crescente população. Histologicamente, aproximadamente 85% dos cânceres de pulmão são câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC).

A terapia alvo molecular demonstrou melhorar drasticamente a qualidade de vida e os resultados de sobrevida dos pacientes com NSCLC. Um dos medicamentos direcionados mais importantes no NSCLC tem sido os inibidores da tirosina quinase do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR-TKIs), enquanto existe alguma outra mutação rara direcionável no NSCLC. Evidências emergentes destacam que, em vez de uma única mutação pontual, algumas mutações raras se apresentam com uma ampla gama de mutações, essencialmente no NSCLC.

Diferentes mutações raras com NSCLC têm implicações clínicas e terapêuticas divergentes com uma distinção particular. Portanto, há uma necessidade não atendida de terapias mais eficazes para NSCLC com mutações raras. Em resumo, a identificação de alterações genéticas em NSCLC com mutações raras é cada vez mais essencial para a realização de diagnósticos moleculares e tratamentos individualizados. Este projeto visa criar um registo de doentes com NSCLC com mutações raras para aprofundar a caracterização de alterações moleculares e desenvolver (novos) tratamentos com base na deteção.