Et udvidet adgangsprogram til Axitinib er tilgængeligt for patienter med avancerede former for nyrekræft (duktal; papillær; kromofobisk; onkocytisk) med mutationer i VHL, PBRM1 / BAP1, SETD2, VEGF)

Undersøgelsen af ​​sjældne arvelige former for klarcellet nyrekræft (CRP) gjorde det muligt at identificere VHL-genet, kimlinjemutationer, der fører til udviklingen af ​​Hippel-Lindau-syndromet, og somatiske mutationer er karakteristiske for sporadisk CRP. Den næsthyppigste mutation uafhængig af VHLmut er PBRM1-genet involveret i kromatin-ombygning. PBRM1-mutationer er positivt korreleret med SETD2-mutationer og negativt korrelerede med BAP1-mutationer. Afhængig af status for PBRM1/BAP1-mutationer er tumorer karakteriseret ved forskellige patomorfologiske træk og prognoser. Hovedstadierne af den klonale udvikling af SRP, som allerede er i de tidlige stadier og er karakteriseret ved udtalt intratumoral genetisk heterogenitet, er blevet bestemt. Men efterhånden som PRP skrider frem, erhverver subkloner forskellige sekundære mutationer, der bidrager til aktiveringen af ​​de samme mTOR- og VEGF-signalveje, samt forstyrrer mekanismerne for kromatin-ombygning og funktionen af ​​TP53. Det nuværende program vil bestemme effektiviteten af ​​standarddoser af axitinib til patienter med differentierede mutationer i nyrekræft efter partiel exome-sekventering.