Et utvidet tilgangsprogram til Axitinib er tilgjengelig for pasienter med avanserte former for nyrekreft (duktal; papillær; kromofobisk; onkocytisk) med mutasjoner i VHL, PBRM1 / BAP1, SETD2, VEGF)

Studiet av sjeldne arvelige former for klarcellet nyrekreft (CRP) gjorde det mulig å identifisere VHL-genet, kimlinjemutasjoner som fører til utvikling av Hippel-Lindau-syndromet, og somatiske mutasjoner er karakteristiske for sporadisk CRP. Den nest hyppigste mutasjonen uavhengig av VHLmut er PBRM1-genet involvert i kromatinremodellering. PBRM1-mutasjoner er positivt korrelert med SETD2-mutasjoner og negativt korrelert med BAP1-mutasjoner. Avhengig av statusen til PBRM1/BAP1-mutasjoner, er svulster preget av forskjellige patomorfologiske egenskaper og prognoser. Hovedstadiene i den klonale utviklingen av SRP, som allerede er i de tidlige stadiene og er preget av uttalt intratumoral genetisk heterogenitet, er blitt bestemt. Men etter hvert som PRP utvikler seg, får subkloner forskjellige sekundære mutasjoner som bidrar til aktiveringen av de samme mTOR- og VEGF-signalveiene, samt forstyrrer mekanismene for kromatin-remodellering og funksjonen til TP53. Det nåværende programmet vil bestemme effekten av standarddoser av axitinib hos pasienter med differensierte mutasjoner i nyrekreft etter partiell eksomsekvensering.