Program rozszerzonego dostępu do aksytynibu jest dostępny dla pacjentów z zaawansowanymi postaciami raka nerki (przewodowego; brodawkowatego; chromofobowego; onkocytarnego) z mutacjami w VHL, PBRM1 / BAP1, SETD2, VEGF)

Badanie rzadkich dziedzicznych form raka jasnokomórkowego nerki (CRP) pozwoliło zidentyfikować gen VHL, mutacje germinalne prowadzące do rozwoju zespołu Hippla-Lindaua oraz mutacje somatyczne charakterystyczne dla sporadycznego CRP. Drugą najczęstszą mutacją niezależną od VHLmut jest gen PBRM1 zaangażowany w przebudowę chromatyny. Mutacje PBRM1 są dodatnio skorelowane z mutacjami SETD2 i ujemnie skorelowane z mutacjami BAP1. W zależności od statusu mutacji PBRM1/BAP1 guzy charakteryzują się odmiennymi cechami patomorfologicznymi i rokowaniem. Określono główne etapy ewolucji klonalnej SRP, która jest już na wczesnym etapie i charakteryzuje się wyraźną heterogenicznością genetyczną wewnątrz guza. Jednak w miarę postępu PRP subklony nabywają różne wtórne mutacje, które przyczyniają się do aktywacji tych samych szlaków sygnałowych mTOR i VEGF, a także zakłócają mechanizmy przebudowy chromatyny i funkcjonowania TP53. Niniejszy program określi skuteczność standardowych dawek aksytynibu u pacjentów ze zróżnicowanymi mutacjami w raku nerki po częściowym sekwencjonowaniu egzomu.