Für Patienten mit fortgeschrittenen Formen von Nierenkrebs (duktal, papillär, chromophob, onkozytär) mit Mutationen in VHL, PBRM1/BAP1, SETD2, VEGF ist ein erweitertes Zugangsprogramm zu Axitinib verfügbar.

Die Untersuchung seltener erblicher Formen des klarzelligen Nierenkrebses (CRP) ermöglichte die Identifizierung des VHL-Gens, Keimbahnmutationen, die zur Entwicklung des Hippel-Lindau-Syndroms führen, und somatische Mutationen, die charakteristisch für sporadisches CRP sind. Die zweithäufigste Mutation unabhängig von VHLmut ist das PBRM1-Gen, das am Chromatin-Remodelling beteiligt ist. PBRM1-Mutationen korrelieren positiv mit SETD2-Mutationen und negativ mit BAP1-Mutationen. Abhängig vom Status der PBRM1/BAP1-Mutationen zeichnen sich Tumore durch unterschiedliche pathomorphologische Merkmale und Prognosen aus. Die Hauptstadien der klonalen Evolution von SRP, die sich bereits in einem frühen Stadium befindet und durch eine ausgeprägte intratumorale genetische Heterogenität gekennzeichnet ist, wurden bestimmt. Mit fortschreitender PRP erwerben Subklone jedoch unterschiedliche sekundäre Mutationen, die zur Aktivierung derselben mTOR- und VEGF-Signalwege beitragen und außerdem die Mechanismen des Chromatin-Remodellings und die Funktion von TP53 stören. Das vorliegende Programm wird die Wirksamkeit von Standarddosen von Axitinib bei Patienten mit differenzierten Mutationen bei Nierenkrebs nach partieller Exomsequenzierung bestimmen.