Un programme d'accès élargi à Axitinib est disponible pour les patients atteints de formes avancées de cancer du rein (canalaire ; papillaire ; chromophobe ; oncocytaire) avec mutations dans VHL, PBRM1 / BAP1, SETD2, VEGF)

L'étude des formes héréditaires rares du cancer du rein à cellules claires (CRP) a permis d'identifier le gène VHL, les mutations germinales qui conduisent au développement du syndrome de Hippel-Lindau et les mutations somatiques caractéristiques des CRP sporadiques. La deuxième mutation la plus fréquente indépendante de VHLmut est le gène PBRM1 impliqué dans le remodelage de la chromatine. Les mutations PBRM1 sont positivement corrélées avec les mutations SETD2 et négativement corrélées avec les mutations BAP1. Selon le statut des mutations PBRM1/BAP1, les tumeurs sont caractérisées par des caractéristiques pathomorphologiques et des pronostics différents. Les principales étapes de l'évolution clonale de la SRP, qui en est déjà à ses débuts et se caractérise par une hétérogénéité génétique intratumorale prononcée, ont été déterminées. Cependant, au fur et à mesure que le PRP progresse, les sous-clones acquièrent différentes mutations secondaires qui contribuent à l'activation des mêmes voies de signalisation mTOR et VEGF, ainsi qu'à perturber les mécanismes de remodelage de la chromatine et le fonctionnement de TP53. Le présent programme déterminera l'efficacité de doses standard d'axitinib chez des patients présentant des mutations différenciées dans le cancer du rein après séquençage partiel de l'exome.