Er is een programma voor uitgebreide toegang tot axitinib beschikbaar voor patiënten met geavanceerde vormen van nierkanker (ductaal; papillair; chromofoob; oncocytair) met mutaties in VHL, PBRM1 / BAP1, SETD2, VEGF)

De studie van zeldzame erfelijke vormen van nierkanker met heldere cellen (CRP) maakte het mogelijk om het VHL-gen te identificeren, kiembaanmutaties die leiden tot de ontwikkeling van het Hippel-Lindau-syndroom, en somatische mutaties die kenmerkend zijn voor sporadische CRP. De tweede meest voorkomende mutatie onafhankelijk van VHLmut is het PBRM1-gen dat betrokken is bij de hermodellering van chromatine. PBRM1-mutaties zijn positief gecorreleerd met SETD2-mutaties en negatief gecorreleerd met BAP1-mutaties. Afhankelijk van de status van PBRM1/BAP1-mutaties, worden tumoren gekenmerkt door verschillende pathomorfologische kenmerken en prognoses. De belangrijkste stadia van de klonale evolutie van SRP, dat zich al in een vroeg stadium bevindt en wordt gekenmerkt door uitgesproken intratumorale genetische heterogeniteit, zijn bepaald. Naarmate PRP vordert, verwerven subklonen echter verschillende secundaire mutaties die bijdragen aan de activering van dezelfde mTOR- en VEGF-signaleringsroutes, evenals de mechanismen van chromatine-remodellering en de werking van TP53 verstoren. Het huidige programma zal de werkzaamheid bepalen van standaarddoses axitinib bij patiënten met gedifferentieerde mutaties in nierkanker na gedeeltelijke exome-sequencing.