アキシチニブへのアクセス拡大プログラムは、VHL、PBRM1 / BAP1、SETD2、VEGF に変異がある進行性腎がん（乳管がん、乳頭がん、色素嫌悪性がん、腫瘍細胞がん）の患者に利用可能です

稀な遺伝性明細胞腎癌（CRP）の研究により、VHL遺伝子、ヒッペル・リンダウ症候群の発症につながる生殖系列変異、および散発性CRPの特徴である体細胞変異を特定することが可能になりました。 VHLmut とは独立して 2 番目に頻繁に起こる変異は、クロマチンのリモデリングに関与する PBRM1 遺伝子です。 PBRM1 変異は SETD2 変異と正の相関があり、BAP1 変異と負の相関があります。 PBRM1/BAP1 変異の状態に応じて、腫瘍は異なる病態形態学的特徴と予後を特徴とします。 SRP のクローン進化の主な段階はすでに初期段階にあり、顕著な腫瘍内遺伝的不均一性を特徴としていますが、決定されています。 しかし、PRP が進行するにつれて、サブクローンは異なる二次変異を獲得し、同じ mTOR および VEGF シグナル伝達経路の活性化に寄与するだけでなく、クロマチンリモデリングの機構や TP53 の機能を破壊します。 現在のプログラムでは、部分エクソーム配列決定後に腎臓癌の分化型変異を持つ患者における標準用量のアキシチニブの有効性を判定する予定である。