Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse om naturhistorien hos voksne med BAG3 dilateret kardiomyopati (en type hjertesygdom) (BAG3 DCM)

10. juni 2026 opdateret af: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

En fremtidig multinational undersøgelse af naturhistorien for deltagere med BAG3-mutationsassocieret dilateret kardiomyopati

Formålet med denne undersøgelse er at lære om den naturlige progression af DCM (dilateret kardiomyopati) forårsaget af BAG3-genmutationer. DCM er en tilstand, da hjertemusklen er svækket, og hjertet bliver forstørret. Dette gør det svært for hjertet at pumpe nok blod til kroppen.

Undersøgelsen søger op til omkring 35 deltagere, der har:

  • BAG3-mutation (ændring i genet), der forårsager eller sandsynligvis vil forårsage dilateret kardiomyopati
  • NYHA (New York Heart Association) klasse I-IV ved screening (stadie B-D)
  • Venstre ventrikulær ejektionsfraktion mindre end eller lig med 50 % (betyder nedsat hjertefunktion)

Alle deltagere i denne undersøgelse vil modtage deres sædvanlige behandling. Efterforskerne vil observere den naturlige udvikling hos mennesker, der har BAG3 DCM. Dette vil hjælpe efterforskerne til bedre at forstå sygdommen og hjælpe i fremtidig forskning.

Deltagerne vil deltage i denne undersøgelse i et år. I løbet af denne tid vil deltagerne besøge webstedet mindst 4 gange (ca. hver 3. måned). Deltagerne vil gennemgå undersøgelsesprocedurer og give oplysninger om deres helbred. Disse procedurer vil omfatte en fysisk undersøgelse, hjertemagnetisk resonansbilleddannelse, ekkokardiografi, EKG-overvågning, aktivitetsovervågning, kardiopulmonal træningstest og blodprøver. Deltagerne vil besvare spørgsmål om sundhed og livskvalitet. Studieholdet vil også ringe til deltagerne ca. 1 gang over telefonen.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

35

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
    • London
      • Harefield, London, Det Forenede Kongerige, UB9 6JH
        • Research Site
      • London, London, Det Forenede Kongerige, EC1A 7BE
        • Research Site
  • Forenede Stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94305
        • Research Site
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Research Site
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Research Site
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Research Site
    • New York
      • The Bronx, New York, Forenede Stater, 10467
        • Research Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Research Site
  • Holland
    • Amsterdam
      • Amsterdam, Amsterdam, Holland, 1105 AZ
        • Research Site
    • Maastricht
      • Maastricht, Maastricht, Holland, 6229 HX
        • Research Site
  • Polen
    • Warszawa
      • Warsaw, Warszawa, Polen, 04-628
        • Research Site
  • Spanien
    • A Coruna
      • A Coruña, A Coruna, Spanien, 15006
        • Research Site
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spanien, 28041
        • Research Site
      • Majadahonda, Madrid, Spanien, 28222
        • Research Site
    • Murcia
      • El Palmar, Murcia, Spanien, 30120
        • Research Site

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

primær klinik og henvisninger fra primær klinik til undersøgelsessteder

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  • Dokumenteret BAG3-mutation, der forårsager eller sandsynligvis vil forårsage dilateret kardiomyopati
  • New York Heart Association (NYHA) klasse I-IV ved screening (stadie B-D)
  • Venstre ventrikulær ejektionsfraktion ≤50 % (dvs. nedsat hjertefunktion)

Nøgleekskluderingskriterier:

  • Akut dekompenseret hjertesvigt inden for 1 måned før indskrivning (såsom indlæggelse)
  • Enhver af følgende inden for 3 måneder før screening: myokardieinfarkt (MI), hjertekirurgiske procedurer (bortset fra pacemaker/ICD/CRT-defibrillator [CRT-D] implantation), akut koronarsyndrom eller hospitalsindlæggelse for hjertearytmi.
  • Historie om hjertetransplantation
  • eGFR <30 ml/min/1,73 m2 (betydeligt nedsat nyrefunktion)
  • Ikke-kardial tilstand, der begrænser levetiden til <1 år.
  • Tilstedeværelse af andre former for kardiomyopati, der bidrager til hjertesvigt
  • Tidligere administration med et forsøgslægemiddel inden for 30 dage (eller som bestemt af det lokale krav).
  • Ikke mere end 3 førstegradsmedlemmer af samme familie, som allerede deltager i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
BAG3 DCM
Et enkelt-arms observationsforsøg, hvor alle deltagere vil gennemgå det samme skema med vurderinger.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestem baseline for hjertestruktur og funktion i BAG3-associeret DCM.
Tidsramme: Baseline
Baseline målinger af venstre ventrikulære volumener ved endesystole og diastole ved hjælp af billeddannelse ved baseline.
Baseline
Bestem ændringer over tid i hjerteets struktur og funktion ved BAG3-associeret DCM.
Tidsramme: 3 år
Ændringer over tid af venstre ventrikels volumener ved endesystole og endediastole ved brug af billeddannelse i løbet af 3 års opfølgningstid.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i højfølsomt troponin I (hsTNI) niveauer
Tidsramme: Baseline til år 3
HsTNI vil blive indsamlet ved baseline og op til 3 år for at observere biomarkørens naturlige forløb (baseline og variation) samt sammenhængen mellem hsTNI og sværhedsgraden af den kliniske sygdomsprogression.
Baseline til år 3
Ændring fra baseline i højfølsom troponin T (hsTNT)-niveauer
Tidsramme: Baseline til år 3
HsTNT vil blive indsamlet ved baseline og gennem 3 år for at observere biomarkørens naturlige historie (baseline og varians) og korrelationen mellem hsTNT og sværhedsgraden af den kliniske sygdomsprogression.
Baseline til år 3
Ændring fra baseline i N-terminalt prohormon af pro-hjerne-type natriuretisk peptid (NT-proBNP)-niveauer
Tidsramme: Baseline til år 3
NT-proBNP vil blive indsamlet ved baseline og gennem 3 år for at observere biomarkørens naturlige forløb (baseline og variation) samt sammenhængen mellem NT-proBNP og sværhedsgraden af den kliniske sygdomsprogression.
Baseline til år 3
Ændring fra baseline i målinger af iltkapacitet
Tidsramme: Baseline til år 3
Målt via Cardio Pulmonary Exercise Testing (CPET).
Baseline til år 3
Ændring fra baseline i score på Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ) domæner
Tidsramme: Baseline til år 3
Baseline til år 3
Ændring fra baseline i Patient Global Impression of Severity (PGI-S) scores
Tidsramme: Baseline til år 3
Baseline til år 3
Ændring fra baseline i Patient Global Impression of Change (PGI-C) score
Tidsramme: Fra baseline til år 3
Fra baseline til år 3
Definér frekvensen af ændringer i hjertefunktionen over tid.
Tidsramme: 3 år
Hyppigheden og incidensraten af død, hjertetransplantation, MCS, hjertesvigt, indlæggelse, passende implanterbar kardiometer-defibrillator chok eller afbrudt SCD.
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: Pfizer CT.gov Call Center, Pfizer

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. oktober 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

12. august 2027

Studieafslutning (Anslået)

12. august 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. juli 2023

Først opslået (Faktiske)

8. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. juni 2026

Sidst verificeret

1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • R0765C00001
  • C4981001 (Anden identifikator: Alexion)
  • ALXN2350-DCM-501 (Anden identifikator: Alexion)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Pfizer vil give adgang til individuelle afidentificerede deltagerdata og relaterede undersøgelsesdokumenter (f.eks. protokol, Statistical Analysis Plan (SAP), Clinical Study Report (CSR)) efter anmodning fra kvalificerede forskere og underlagt visse kriterier, betingelser og undtagelser. Yderligere detaljer om Pfizers datadelingskriterier og proces for at anmode om adgang kan findes på: https://www.pfizer.com/science/clinical_trials/trial_data_and_results/data_requests.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner