Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie om naturhistorien hos voksne med BAG3 utvidet kardiomyopati (en type hjertesykdom) (BAG3 DCM)

10. juni 2026 oppdatert av: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

En prospektiv multinasjonal studie av naturhistorien til deltakere med BAG3-mutasjonsassosiert dilatert kardiomyopati

Formålet med denne studien er å lære om den naturlige progresjonen av DCM (dilatert kardiomyopati) forårsaket av BAG3-genmutasjoner. DCM er en tilstand da hjertemuskelen svekkes og hjertet blir forstørret. Dette gjør det vanskelig for hjertet å pumpe nok blod til kroppen.

Studien søker opptil ca. 35 deltakere som har:

  • BAG3-mutasjon (endring i genet) som forårsaker eller sannsynligvis vil forårsake utvidet kardiomyopati
  • NYHA (New York Heart Association) klasse I-IV ved screening (stadium B-D)
  • Venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon mindre enn eller lik 50 % (som betyr redusert hjertefunksjon)

Alle deltakere i denne studien vil få sin vanlige behandling. Etterforskerne vil observere den naturlige progresjonen til personer som har BAG3 DCM. Dette vil hjelpe etterforskerne bedre å forstå sykdommen og hjelpe til med fremtidig forskning.

Deltakerne vil delta i denne studien i ett år. I løpet av denne tiden vil deltakerne besøke nettstedet minst 4 ganger (omtrent hver tredje måned). Deltakerne vil gjennomgå studieprosedyrer og gi informasjon om deres helse. Disse prosedyrene vil omfatte en fysisk undersøkelse, magnetisk resonansavbildning av hjertet, ekkokardiografi, EKG-overvåking, aktivitetsovervåking, testing av kardiopulmonal trening og blodprøver. Deltakerne vil svare på spørsmål om helse og livskvalitet. Studieteamet vil også ringe deltakerne ca 1 gang over telefon.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

35

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forente stater, 94305
        • Research Site
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Research Site
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Research Site
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Research Site
    • New York
      • The Bronx, New York, Forente stater, 10467
        • Research Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Research Site
  • Nederland
    • Amsterdam
      • Amsterdam, Amsterdam, Nederland, 1105 AZ
        • Research Site
    • Maastricht
      • Maastricht, Maastricht, Nederland, 6229 HX
        • Research Site
  • Polen
    • Warszawa
      • Warsaw, Warszawa, Polen, 04-628
        • Research Site
  • Spania
    • A Coruna
      • A Coruña, A Coruna, Spania, 15006
        • Research Site
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spania, 28041
        • Research Site
      • Majadahonda, Madrid, Spania, 28222
        • Research Site
    • Murcia
      • El Palmar, Murcia, Spania, 30120
        • Research Site
  • Storbritannia
    • London
      • Harefield, London, Storbritannia, UB9 6JH
        • Research Site
      • London, London, Storbritannia, EC1A 7BE
        • Research Site

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

primærhelseklinikk og henvisninger fra primærhelseklinikk til undersøkelsessteder

Beskrivelse

Viktige inkluderingskriterier:

  • Dokumentert BAG3-mutasjon som forårsaker eller sannsynligvis vil forårsake utvidet kardiomyopati
  • New York Heart Association (NYHA) klasse I-IV ved screening (stadium B-D)
  • Venstre ventrikkel-ejeksjonsfraksjon ≤50 % (dvs. redusert hjertefunksjon)

Nøkkelekskluderingskriterier:

  • Akutt dekompensert hjertesvikt innen 1 måned før innmelding (som sykehusinnleggelse)
  • Enhver av følgende innen 3 måneder før screening: hjerteinfarkt (MI), hjertekirurgiske prosedyrer (annet enn for implantasjon av pacemaker/ICD/CRT-defibrillator [CRT-D]), akutt koronarsyndrom eller sykehusinnleggelse for hjertearytmi.
  • Historie om hjertetransplantasjon
  • eGFR <30 ml/min/1,73 m2 (betydelig nedsatt nyrefunksjon)
  • Ikke-kardial tilstand som begrenser levetiden til <1 år.
  • Tilstedeværelse av andre former for kardiomyopati som bidrar til hjertesvikt
  • Tidligere administrering med et forsøkslegemiddel innen 30 dager (eller som bestemt av lokale krav).
  • Ikke mer enn 3 førstegradsmedlemmer av samme familie som allerede deltar i studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
BAG3 DCM
En enkeltarms observasjonsforsøk der alle deltakerne vil gjennomgå samme tidsplan for vurderinger.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bestem baseline for hjertestruktur og funksjon i BAG3-assosiert DCM.
Tidsramme: Grunnlinje
Baseline målinger av venstre ventrikkelvolumer ved endesystole og diastole ved bruk av bildediagnostikk ved baseline.
Grunnlinje
Bestem endringer over tid i hjertets struktur og funksjon i BAG3-assosiert DCM.
Tidsramme: 3 år
Endringer over tid av venstre ventrikkels volumer ved endesystole og endediastole ved bruk av bildebehandling i løpet av 3 års oppfølgingsperiode.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i nivåer av høysensitivt troponin I (hsTNI)
Tidsramme: Baseline til år 3
HsTNI vil bli samlet inn ved utgangspunktet og gjennom 3 år for å observere biomarkørens naturlige forløp (utgangspunkt og variasjon) og sammenhengen mellom hsTNI og alvorlighetsgraden av klinisk sykdomsutvikling.
Baseline til år 3
Endring fra baseline i nivåer av høyfølsomt troponin T (hsTNT)
Tidsramme: Baseline til år 3
HsTNT vil bli samlet inn ved baseline og gjennom 3 år for å observere biomarkørens naturlige historie (baseline og varians) og korrelasjonen mellom hsTNT og alvorlighetsgraden av klinisk sykdomsprogresjon.
Baseline til år 3
Endring fra utgangspunkt i N-terminalt prohormon av pro-hjerne-type natriuretisk peptid (NT-proBNP)-nivåer
Tidsramme: Baseline til år 3
NT-proBNP vil bli innsamlet ved baseline og gjennom 3 år for å observere biomarkørens naturlige forløp (baseline og varians) og korrelasjonen mellom NT-proBNP og alvorlighetsgraden av klinisk sykdomsprogresjon.
Baseline til år 3
Endring fra utgangspunkt i oksygenkapasitetsmålinger
Tidsramme: Baseline til år 3
Målt via kardiopulmonal belastningstest (CPET).
Baseline til år 3
Endring fra utgangspunkt i skårer for Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ) domener
Tidsramme: Baseline til år 3
Baseline til år 3
Endring fra baseline i skårer for pasientens globale inntrykk av alvorlighetsgrad (PGI-S)
Tidsramme: Utgangspunkt til år 3
Utgangspunkt til år 3
Endring fra baseline i skårer for pasientens globale inntrykk av endring (PGI-C)
Tidsramme: Baseline til år 3
Baseline til år 3
Definer hastigheten for endringer i hjertefunksjon over tid.
Tidsramme: 3 år
Hyppigheten og forekomstraten av død, hjerte transplantasjon, MCS, hjertesvikt, innleggelse, passende implanterbar kardiovetter defibrillator sjokk, eller avbrutt plutselig hjertedød.
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Etterforskere

  • Studieleder: Pfizer CT.gov Call Center, Pfizer

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. oktober 2022

Primær fullføring (Antatt)

12. august 2027

Studiet fullført (Antatt)

12. august 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. juni 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

31. juli 2023

Først lagt ut (Faktiske)

8. august 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. juni 2026

Sist bekreftet

1. juni 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • R0765C00001
  • C4981001 (Annen identifikator: Alexion)
  • ALXN2350-DCM-501 (Annen identifikator: Alexion)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Pfizer vil gi tilgang til individuelle avidentifiserte deltakerdata og relaterte studiedokumenter (f.eks. protokoll, Statistical Analysis Plan (SAP), Clinical Study Report (CSR)) på forespørsel fra kvalifiserte forskere, og underlagt visse kriterier, betingelser og unntak. Ytterligere detaljer om Pfizers datadelingskriterier og prosess for å be om tilgang finnes på: https://www.pfizer.com/science/clinical_trials/trial_data_and_results/data_requests.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • CSR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere