Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een studie over de natuurlijke geschiedenis bij volwassenen met BAG3 gedilateerde cardiomyopathie (een soort hartaandoening) (BAG3 DCM)

10 juni 2026 bijgewerkt door: Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Een prospectieve multinationale studie van de natuurlijke geschiedenis van deelnemers met BAG3-mutatie-geassocieerde gedilateerde cardiomyopathie

Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over de natuurlijke progressie van DCM (gedilateerde cardiomyopathie) veroorzaakt door BAG3-genmutaties. DCM is een aandoening waarbij de hartspier verzwakt en het hart vergroot wordt. Dit maakt het moeilijk voor het hart om voldoende bloed door het lichaam te pompen.

De studie is op zoek naar ongeveer 35 deelnemers die:

  • BAG3-mutatie (verandering in het gen) die gedilateerde cardiomyopathie veroorzaakt of waarschijnlijk zal veroorzaken
  • NYHA (New York Heart Association) Klasse I-IV bij screening (fase B-D)
  • Linkerventrikel-ejectiefractie kleiner dan of gelijk aan 50% (wat betekent verminderde hartfunctie)

Alle deelnemers aan deze studie krijgen hun gebruikelijke behandeling. De onderzoekers zullen de natuurlijke progressie observeren van mensen met BAG3 DCM. Dit zal de onderzoekers helpen de ziekte beter te begrijpen en te helpen bij toekomstig onderzoek.

Deelnemers zullen een jaar lang deelnemen aan dit onderzoek. Gedurende deze tijd bezoeken de deelnemers de site minstens 4 keer (ongeveer elke 3 maanden). Deelnemers ondergaan onderzoeksprocedures en geven informatie over hun gezondheid. Deze procedures omvatten een lichamelijk onderzoek, cardiale magnetische resonantiebeeldvorming, echocardiografie, ECG-monitoring, activiteitsmonitoring, cardiopulmonale inspanningstesten en bloedonderzoeken. Deelnemers beantwoorden vragen over gezondheid en kwaliteit van leven. Het onderzoeksteam zal de deelnemers ook ongeveer 1 keer bellen.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

35

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Nederland
    • Amsterdam
      • Amsterdam, Amsterdam, Nederland, 1105 AZ
        • Research Site
    • Maastricht
      • Maastricht, Maastricht, Nederland, 6229 HX
        • Research Site
  • Polen
    • Warszawa
      • Warsaw, Warszawa, Polen, 04-628
        • Research Site
  • Spanje
    • A Coruna
      • A Coruña, A Coruna, Spanje, 15006
        • Research Site
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spanje, 28041
        • Research Site
      • Majadahonda, Madrid, Spanje, 28222
        • Research Site
    • Murcia
      • El Palmar, Murcia, Spanje, 30120
        • Research Site
  • Verenigd Koninkrijk
    • London
      • Harefield, London, Verenigd Koninkrijk, UB9 6JH
        • Research Site
      • London, London, Verenigd Koninkrijk, EC1A 7BE
        • Research Site
  • Verenigde Staten
    • California
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94305
        • Research Site
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Research Site
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Research Site
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Research Site
    • New York
      • The Bronx, New York, Verenigde Staten, 10467
        • Research Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Research Site

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

eerstelijnskliniek en verwijzingen van de eerstelijnskliniek naar onderzoekslocaties

Beschrijving

Belangrijkste opnamecriteria:

  • Gedocumenteerde BAG3-mutatie die gedilateerde cardiomyopathie veroorzaakt of waarschijnlijk zal veroorzaken
  • New York Heart Association (NYHA) Klasse I-IV bij screening (fase B-D)
  • Linkerventrikel-ejectiefractie ≤50% (d.w.z. verminderde hartfunctie)

Belangrijkste uitsluitingscriteria:

  • Acuut gedecompenseerd hartfalen binnen 1 maand voorafgaand aan inschrijving (zoals ziekenhuisopname)
  • Een van de volgende situaties binnen 3 maanden voorafgaand aan de screening: myocardinfarct (MI), cardiale chirurgische ingrepen (anders dan implantatie van een pacemaker/ICD/CRT-defibrillator [CRT-D]), acuut coronair syndroom of ziekenhuisopname wegens hartritmestoornissen.
  • Geschiedenis van harttransplantatie
  • eGFR <30 ml/min/1,73 m2 (aanzienlijk verminderde nierfunctie)
  • Niet-cardiale aandoening die de levensduur beperkt tot <1 jaar.
  • Aanwezigheid van andere vormen van cardiomyopathie die bijdragen aan hartfalen
  • Eerdere toediening met een onderzoeksgeneesmiddel binnen 30 dagen (of zoals bepaald door de lokale vereisten).
  • Niet meer dan 3 eerstegraads leden van dezelfde familie die al deelnemen aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
BAG3 DCM
Een observatieproef met één arm waarbij alle deelnemers hetzelfde beoordelingsschema zullen ondergaan.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bepaal de basislijn van de cardiale structuur en functie in BAG3-geassocieerde DCM.
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijnmetingen van linkerventrikelvolumes aan het einde van de systole en diastole met behulp van beeldvorming bij de basislijn.
Basislijn
Bepaal veranderingen in de tijd in cardiale structuur en functie bij BAG3-geassocieerde DCM.
Tijdsspanne: 3 jaar
Veranderingen in de tijd van linkerventrikelvolumes aan het einde van de systole en diastole met behulp van beeldvorming gedurende de follow-upperiode van 3 jaar.
3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in hooggevoelige troponine I (hsTNI)-niveaus
Tijdsspanne: Van baseline tot jaar 3
HsTNI zal bij aanvang tot 3 jaar worden verzameld om de natuurlijke geschiedenis (baseline en variantie) van de biomarker en de correlatie van hsTNI met de ernst van de klinische ziekteprogressie te observeren.
Van baseline tot jaar 3
Verandering ten opzichte van de baseline in high sensitivity troponine T (hsTNT)-waarden
Tijdsspanne: Baseline tot jaar 3
HsTNT zal bij aanvang en gedurende 3 jaar worden verzameld om de natuurlijke geschiedenis (basislijn en variantie) van de biomarker en de correlatie van hsTNT met de ernst van de klinische ziekteprogressie te observeren.
Baseline tot jaar 3
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in N-terminaal prohormoon van pro-brain-type natriuretisch peptide (NT-proBNP) spiegels
Tijdsspanne: Van startpunt tot jaar 3
NT-proBNP zal bij aanvang en gedurende 3 jaar worden verzameld om de natuurlijke geschiedenis (baseline en variantie) van de biomarker te observeren en de correlatie van NT-proBNP met de ernst van de klinische ziekteprogressie.
Van startpunt tot jaar 3
Verandering vanaf baseline in maten van zuurstofcapaciteit
Tijdsspanne: Van uitgangswaarde tot jaar 3
Gemeten via Cardio Pulmonale Inspannings Test (CPET).
Van uitgangswaarde tot jaar 3
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in scores van de Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ)-domeinen
Tijdsspanne: Baseline tot jaar 3
Baseline tot jaar 3
Verandering ten opzichte van baseline in scores van Patient Global Impression of Severity (PGI-S)
Tijdsspanne: Van baseline tot jaar 3
Van baseline tot jaar 3
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in scores van Patient Global Impression of Change (PGI-C)
Tijdsspanne: Baseline tot jaar 3
Baseline tot jaar 3
Definieer de snelheid van veranderingen in de cardiale status over tijd.
Tijdsspanne: 3 jaar
De frequentie en incidentie van overlijden, harttransplantatie, MCS, hartfalen, ziekenhuisopname, passende implanteerbare cardioverter-defibrillatorschok of afgebroken SCD.
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: Pfizer CT.gov Call Center, Pfizer

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 oktober 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

12 augustus 2027

Studie voltooiing (Geschat)

12 augustus 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 juni 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 juli 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 augustus 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • R0765C00001
  • C4981001 (Andere identificatie: Alexion)
  • ALXN2350-DCM-501 (Andere identificatie: Alexion)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Pfizer zal toegang verlenen tot gegevens van individuele geanonimiseerde deelnemers en gerelateerde onderzoeksdocumenten (bijv. protocol, Statistical Analysis Plan (SAP), Clinical Study Report (CSR)) op verzoek van gekwalificeerde onderzoekers en onder voorbehoud van bepaalde criteria, voorwaarden en uitzonderingen. Meer details over Pfizer's criteria voor het delen van gegevens en het proces voor het aanvragen van toegang zijn te vinden op: https://www.pfizer.com/science/clinical_trials/trial_data_and_results/data_requests.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren