Acceptabilitet/tolerance af proteinerstatninger i tabletform til diætbehandling af sjældne aminoacidopatier (ZeroMinisMR)

Den principielle behandling for børn med medfødte aminosyrelidelser er en streng proteinfattig diæt. En del af denne behandling kræver administration af en proteinerstatning for at opfylde grundlæggende proteinbehov for normal vækst og udvikling. Adskillige mærker af proteinerstatninger til medfødte aminosyrelidelser er allerede tilgængelige i forskellige præsentationer. Men overholdelsen af ​​at tage proteinerstatninger er fortsat en udfordring. Da en diæt med lavt proteinindhold normalt anbefales hele livet, er langsigtet overholdelse altid et stort problem. Som følge heraf kan en forbedring af valget med hensyn til produkttype hjælpe med overholdelse.

Zero minis er en række proteinerstatningstabletter, der er specielt designet til brug i diætbehandling af sjældne aminosyrelidelser som Tyrosinæmi type I, II, III eller Alkaptonuria, Homocystinuri og MSUD hos børn fra ≥3 år og opefter. Zero minis er koncentrerede proteinerstatninger, der indeholder en blanding af rene aminosyrer (undtagen aminosyrerne, som ikke kan metaboliseres) beriget med vitaminer, mineraler og sporstoffer. Det forventes, at de vil være et passende alternativ til patienter med sjældne stofskiftesygdomme, herunder: tyrosinæmi type I, II, III eller alkaptonuri, homocystinuri eller MSUD, hvilket udvider udvalget af proteinerstatninger, de kan vælge imellem for at passe til deres livsstil og præferencer.

Dette er en prospektiv, multicenter, observationel toleranceundersøgelse med 15 børn med sjældne stofskiftesygdomme. Forsøgspersoner, der i øjeblikket tager en proteinerstatning til diætbehandling af enten tyrosinæmi type I, II, III eller alkaptonuri, homocystinuri eller MSUD, vil blive rekrutteret til et 7-dages forsøg med de nye brugsklare proteinerstatningstabletter til evaluere tolerabiliteten og acceptabiliteten af ​​undersøgelsesprodukterne. Forsøgspersoner vil erstatte nogle af eller hele deres sædvanlige proteinerstatning med det nye produkt, der er egnet til deres diagnosticerede sjældne stofskiftesygdom.

I løbet af de 7-dages forsøg vil forsøgspersoner eller pårørende blive bedt om at udfylde et dagligt spørgeskema med oplysninger om:

• Brug og overholdelse
• Brugervenlighed og eventuelle problemer med administration
• Eventuelle gastrointestinale bivirkninger.

Et spørgeskema vil også blive udfyldt i begyndelsen og slutningen af ​​undersøgelsen, som vil overveje opfattelser af smag, udseende, lugt, præsentation og emballering af hvert produkt, nem administration, hvordan det tages, og eventuelle andre problemer eller symptomer.

Mængden af ​​ordinerede tabletter vil blive beregnet til at give den samme mængde protein som deres sædvanlige proteinerstatning.

Forsøgspersonerne vil fortsat have ugentlige blodprøver, som det er rutine i sjældne stofskiftesygdomme. Resultaterne, mens de er på undersøgelsesproduktet, vil blive sammenlignet med resultaterne, mens de er på deres sædvanlige proteinerstatning.

15 børn ud af en patientpulje med tyrosinæmi type I, II, III eller alkaptonuri, homocystinuri eller MSUD vil blive rekrutteret. Når et passende emne er blevet identificeret, vil et undersøgelsesinformationsark blive sendt til forsøgspersonen eller forældre/plejere. De vil blive inviteret til at anmode om yderligere oplysninger om undersøgelsen, hvis de ønsker det ved at kontakte den ledende diætist.

Rekruttering af hver patient vil ske efter skriftligt informeret samtykke, som vil blive udfyldt af forældrene/primære omsorgspersoner og taget af den ledende diætist. Børn vil også udfylde en samtykke-/samtykkeformular og vil modtage et informationsark, hvis det anses for passende for deres forståelsesniveau.