Akseptabilitet/toleranse av proteinerstatninger i tablettform for kostholdsbehandling av sjeldne aminoacidopatier (ZeroMinisMR)

Hovedbehandlingen for barn med medfødte aminosyreforstyrrelser er en streng diett med lavt proteininnhold. En del av denne behandlingen krever administrering av en proteinerstatning for å møte grunnleggende proteinbehov for normal vekst og utvikling. Flere merker av proteinerstatninger for medfødte aminosyrelidelser er allerede tilgjengelig i ulike presentasjoner. Overholdelse av proteinerstatninger fortsetter imidlertid å være en utfordring. Siden en diett med lavt proteininnhold vanligvis anbefales for livet, er langsiktig etterlevelse alltid en stor bekymring. Som et resultat kan forbedring av valget når det gjelder produkttype hjelpe til med samsvar.

Zero minis er en serie av proteinerstatningstabletter spesielt utviklet for bruk i kostholdsbehandling av sjeldne aminosyresykdommer som Tyrosinemi type I, II, III eller Alkaptonuria, Homocystinuria og MSUD hos barn fra ≥3 år og oppover. Zero minis er konsentrerte proteinerstatninger som inneholder en blanding av rene aminosyrer (unntatt aminosyren(e) som ikke kan metaboliseres) beriket med vitaminer, mineraler og sporstoffer. Det forventes at de vil være et passende alternativ for pasienter med sjeldne metabolske lidelser, inkludert: tyrosinemi type I, II, III eller alkaptonuri, homocystinuri eller MSUD, som utvider utvalget av proteinerstatninger de kan velge mellom for å passe deres livsstil og preferanser.

Dette er en prospektiv, multisenter, observasjonstoleransestudie med 15 barn med sjeldne metabolske forstyrrelser. Forsøkspersoner som for tiden tar en proteinerstatning for kostholdsbehandling av enten tyrosinemi type I, II, III eller alkaptonuri, homocystinuri eller MSUD, vil bli rekruttert til en 7-dagers utprøving som tar de nye bruksklare proteinerstatningstabletter til vurdere tolerabiliteten og akseptabiliteten til studieproduktene. Forsøkspersonene vil erstatte noe eller hele deres vanlige proteinerstatning med det nye produktet som er egnet for deres diagnostiserte sjeldne metabolske sykdom.

I løpet av den 7-dagers prøven vil forsøkspersoner eller omsorgspersoner bli bedt om å fylle ut et daglig spørreskjema med informasjon om:

• Bruk og samsvar
• Brukervennlighet og eventuelle problemer med administrasjon
• Eventuelle gastrointestinale bivirkninger.

Et spørreskjema vil også fylles ut i begynnelsen og slutten av studien som vil vurdere oppfatninger om smak, utseende, lukt, presentasjon og emballasje av hvert produkt, enkel administrasjon, hvordan det tas, og eventuelle andre problemer eller symptomer.

Mengden tabletter som foreskrives vil bli beregnet for å gi samme mengde protein som deres vanlige proteinerstatning.

Forsøkspersonene vil fortsette å ta ukentlige blodprøver, slik det er rutine ved sjeldne metabolske forstyrrelser. Resultatene mens de er på studieproduktet vil bli sammenlignet med resultatene på deres vanlige proteinerstatning.

15 barn ut av en pasientpool med tyrosinemi type I, II, III eller alkaptonuri, homocystinuri eller MSUD vil bli rekruttert. Når et passende emne er identifisert, vil et studieinformasjonsark bli sendt til emnet eller foreldre/omsorgspersoner. De vil bli invitert til å be om ytterligere informasjon om studien hvis de ønsker det ved å kontakte den ledende kostholdseksperten.

Rekruttering av hver pasient vil skje ved skriftlig informert samtykke, som vil bli utfylt av foreldrene/primæromsorgspersonene og tatt av den ledende kostholdseksperten. Barn vil også fylle ut et samtykke/samtykkeskjema og vil motta et informasjonsark, hvis det anses som passende for deres forståelsesnivå.