Acceptans/tolerans av proteinersättningar i tablettform för kosthantering av sällsynta aminoacidopatier (ZeroMinisMR)

Den huvudsakliga behandlingen för barn med medfödda aminosyrarubbningar är en strikt lågproteindiet. En del av denna behandling kräver administrering av ett proteinsubstitut för att uppfylla grundläggande proteinbehov för normal tillväxt och utveckling. Flera märken av proteinersättningar för medfödda aminosyrasjukdomar finns redan tillgängliga i olika presentationer. Att följa proteinersättningar fortsätter dock att vara en utmaning. Eftersom en diet med låg proteinhalt vanligtvis rekommenderas för livet, är långsiktig efterlevnad alltid ett stort problem. Som ett resultat kan en förbättring av valet när det gäller produkttyp underlätta efterlevnaden.

Zero minis är en serie proteinersättningstabletter speciellt utformade för användning vid kostbehandling av sällsynta aminosyrasjukdomar som Tyrosinemi typ I, II, III eller Alkaptonuria, Homocystinuri och MSUD hos barn från ≥3 års ålder och uppåt. Zero minis är koncentrerade proteinersättningar som innehåller en blandning av rena aminosyror (förutom aminosyrorna som inte kan metaboliseras) berikade med vitaminer, mineraler och spårämnen. Det förväntas att de kommer att vara ett lämpligt alternativ för patienter med sällsynta metabola störningar inklusive: tyrosinemi typ I, II, III eller alkaptonuri, homocystinuri eller MSUD, vilket breddar utbudet av proteinersättningar de kan välja mellan för att passa deras livsstil och preferenser.

Detta är en prospektiv, multicenter, observationstoleransstudie med 15 barn med sällsynta metabola störningar. Försökspersoner som för närvarande tar ett proteinersättningsmedel för dietbehandling av antingen tyrosinemi typ I, II, III eller alkaptonuri, homocystinuri eller MSUD, kommer att rekryteras för en 7-dagars prövning med de nya färdiga proteinersättningstabletterna för att utvärdera tolerabiliteten och acceptansen av studieprodukterna. Försökspersonerna kommer att ersätta en del eller hela sitt vanliga proteinersättningsmedel med den nya produkten som är lämplig för deras diagnostiserade sällsynta metabola sjukdom.

Under de sju dagar långa försöket kommer försökspersoner eller vårdgivare att bli ombedda att fylla i ett dagligt frågeformulär med information om:

• Användning och efterlevnad
• Användarvänlighet och eventuella problem med administrationen
• Eventuella gastrointestinala biverkningar.

Ett frågeformulär kommer också att fyllas i i början och slutet av studien som kommer att överväga uppfattningar om smak, utseende, lukt, presentation och förpackning av varje produkt, enkel administration, hur den tas och eventuella andra problem eller symtom.

Mängden tabletter som ordineras kommer att beräknas för att ge samma mängd protein som deras vanliga proteinersättning.

Försökspersoner kommer att fortsätta att ta blodprov varje vecka, vilket är rutin vid sällsynta metabola störningar. Resultaten på studieprodukten kommer att jämföras med resultaten på deras vanliga proteinersättning.

15 barn ur en patientpool med tyrosinemi typ I, II, III eller alkaptonuri, homocystinuri eller MSUD kommer att rekryteras. När ett lämpligt ämne har identifierats kommer ett studieinformationsblad att skickas till försökspersonen eller föräldrar/vårdgivare. De kommer att uppmanas att begära ytterligare information om studien om de så önskar genom att kontakta huvuddietisten.

Rekrytering av varje patient kommer att ske genom skriftligt informerat samtycke, som kommer att slutföras av föräldrarna/primärvårdarna och tas av den ledande dietist. Barn kommer också att fylla i ett samtyckes-/samtyckesformulär och kommer att få ett informationsblad, om det anses lämpligt för deras förståelse.