Dopuszczalność/tolerancja substytutów białka w postaci tabletek w leczeniu dietetycznym rzadkich aminokwasydopatii (ZeroMinisMR)

Podstawową metodą leczenia dzieci z wrodzonymi zaburzeniami aminokwasowymi jest ścisła dieta niskobiałkowa. Część tego leczenia wymaga podania substytutu białka w celu zaspokojenia podstawowego zapotrzebowania na białko dla prawidłowego wzrostu i rozwoju. Kilka marek substytutów białek na wrodzone zaburzenia aminokwasów jest już dostępnych w różnych postaciach. Jednak przestrzeganie zasad przyjmowania substytutów białka nadal stanowi wyzwanie. Ponieważ dieta niskobiałkowa jest zwykle zalecana przez całe życie, głównym problemem jest zawsze jej długoterminowe przestrzeganie. W rezultacie poprawa wyboru rodzaju produktu może pomóc w zapewnieniu zgodności.

Zero minis to gama tabletek zastępujących białko zaprojektowanych specjalnie do stosowania w postępowaniu dietetycznym w przypadku rzadkich zaburzeń związanych z aminokwasami, takich jak tyrozynemia typu I, II, III lub alkaptonuria, homocystynuria i MSUD u dzieci w wieku ≥3 lat i starszych. Zero minis to skoncentrowane substytuty białka zawierające mieszankę czystych aminokwasów (z wyjątkiem aminokwasów, które nie mogą być metabolizowane) wzbogacone witaminami, minerałami i pierwiastkami śladowymi. Przewiduje się, że będą one odpowiednią alternatywą dla pacjentów z rzadkimi zaburzeniami metabolicznymi, w tym: tyrozynemią typu I, II, III lub alkaptonurią, homocystynurią lub MSUD, poszerzając gamę substytutów białek, spośród których mogą wybierać, w celu dostosowania do ich stylu życia i preferencje.

Jest to prospektywne, wieloośrodkowe, obserwacyjne badanie tolerancji z udziałem 15 dzieci z rzadkimi zaburzeniami metabolicznymi. Pacjenci przyjmujący obecnie substytuty białka w celu postępowania dietetycznego w tyrozynemii typu I, II, III lub alkaptonurii, homocystynurii lub MSUD, zostaną włączeni do 7-dniowego badania polegającego na stosowaniu nowych, gotowych do użycia tabletek substytutów białka w celu ocenić tolerancję i akceptowalność badanych produktów. Uczestnicy zastąpią część lub całość swojego zwykłego substytutu białka nowym produktem odpowiednim dla zdiagnozowanej przez nich rzadkiej choroby metabolicznej.

Podczas 7-dniowego badania uczestnicy lub opiekunowie zostaną poproszeni o wypełnienie codziennego kwestionariusza zawierającego informacje na temat:

• Użycie i zgodność
• Łatwość obsługi i wszelkie problemy z administracją
• Wszelkie skutki uboczne ze strony przewodu pokarmowego.

Na początku i na końcu badania zostanie również wypełniony kwestionariusz, który uwzględni spostrzeżenia dotyczące smaku, wyglądu, zapachu, prezentacji i opakowania każdego produktu, łatwości podawania, sposobu przyjmowania oraz wszelkich innych problemów lub objawów.

Ilość przepisanych tabletek zostanie obliczona tak, aby zapewnić taką samą ilość białka, jak zwykle stosowany substytut białka.

Pacjenci będą nadal poddawani cotygodniowym badaniom krwi, jak ma to miejsce w przypadku rzadkich zaburzeń metabolicznych. Wyniki uzyskane podczas stosowania badanego produktu zostaną porównane z wynikami uzyskanymi podczas stosowania zwykłego substytutu białka.

Do badania zostanie włączonych 15 dzieci z puli pacjentów z tyrozynemią typu I, II, III lub alkaptonurią, homocystynurią lub MSUD. Po zidentyfikowaniu odpowiedniego uczestnika, do uczestnika lub jego rodziców/opiekunów zostanie przesłana karta informacyjna badania. Zostaną poproszeni o zwrócenie się o dalsze informacje na temat badania, jeśli sobie tego życzą, kontaktując się z głównym dietetykiem.

Rekrutacja każdego pacjenta będzie odbywać się na podstawie pisemnej świadomej zgody, która zostanie wypełniona przez rodziców/głównych opiekunów i odebrana przez głównego dietetyka. Dzieci wypełnią również formularz zgody i otrzymają arkusz informacyjny, jeśli zostanie to uznane za odpowiednie dla ich poziomu zrozumienia.