Accettabilità/tolleranza dei sostituti proteici sotto forma di compresse per la gestione dietetica delle aminoacidopatie rare (ZeroMinisMR)

Il trattamento principale per i bambini con disturbi congeniti degli aminoacidi è una dieta rigorosa a basso contenuto proteico. Parte di questo trattamento richiede la somministrazione di un sostituto proteico per soddisfare i fabbisogni proteici di base per una crescita e uno sviluppo normali. Diverse marche di sostituti proteici per i disturbi congeniti degli aminoacidi sono già disponibili in varie presentazioni. Tuttavia, la compliance con l’assunzione di sostituti proteici continua a rappresentare una sfida. Dato che una dieta a basso contenuto proteico è generalmente raccomandata per tutta la vita, l'aderenza alla dieta a lungo termine è sempre una delle principali preoccupazioni. Di conseguenza, migliorare la scelta in termini di tipologia di prodotto può favorire la conformità.

Zero mini è una gamma di compresse sostitutive proteiche specificatamente progettate per l'uso nella gestione dietetica di disturbi aminoacidici rari come la tirosinemia di tipo I, II, III o l'alcaptonuria, l'omocistinuria e la MSUD nei bambini di età ≥ 3 anni in poi. Gli Zero mini sono sostituti proteici concentrati contenenti una miscela di aminoacidi puri (eccetto gli aminoacidi che non possono essere metabolizzati) arricchiti con vitamine, minerali e oligoelementi. Si prevede che costituiranno una scelta alternativa adeguata per i pazienti con disturbi metabolici rari tra cui: tirosinemia di tipo I, II, III o alcaptonuria, omocistinuria o MSUD, ampliando la varietà di sostituti proteici tra cui possono scegliere per adattarsi al loro stile di vita e preferenze.

Si tratta di uno studio prospettico, multicentrico, osservazionale sulla tolleranza con 15 bambini affetti da rari disturbi metabolici. I soggetti che stanno attualmente assumendo un sostituto proteico per la gestione dietetica della tirosinemia di tipo I, II, III o di alcaptonuria, omocistinuria o MSUD, verranno reclutati per uno studio di 7 giorni che assumerà le nuove compresse di sostituto proteico pronte all'uso per valutare la tollerabilità e l'accettabilità dei prodotti in studio. I soggetti sostituiranno parte o tutto il loro abituale sostituto proteico con il nuovo prodotto adatto alla malattia metabolica rara diagnosticata.

Durante lo studio di 7 giorni ai soggetti o agli operatori sanitari verrà chiesto di completare un questionario quotidiano registrando informazioni su:

• Utilizzo e conformità
• Facilità d'uso ed eventuali problemi con l'amministrazione
• Eventuali effetti collaterali gastrointestinali.

All'inizio e alla fine dello studio verrà inoltre completato un questionario che prenderà in considerazione le percezioni su gusto, aspetto, odore, presentazione e confezionamento di ciascun prodotto; facilità di somministrazione; come viene assunto; e qualsiasi altro problema o sintomo.

La quantità di compresse prescritte sarà calcolata in modo da fornire la stessa quantità di proteine ​​del consueto sostituto proteico.

I soggetti continueranno a sottoporsi a esami del sangue settimanali come di routine nei rari disturbi metabolici. I risultati ottenuti con il prodotto in studio verranno confrontati con i risultati ottenuti con il loro consueto sostituto proteico.

Verranno reclutati 15 bambini da un pool di pazienti con tirosinemia di tipo I, II, III o alcaptonuria, omocistinuria o MSUD. Una volta identificato un soggetto appropriato, una scheda informativa sullo studio verrà inviata al soggetto o ai genitori/tutori. Saranno invitati a richiedere ulteriori informazioni sullo studio, se lo desiderano, contattando il Dietista capo.

Il reclutamento di ciascun paziente avverrà mediante consenso informato scritto, che sarà completato dai genitori/assistenti primari e preso dal Dietista principale. I minori inoltre compileranno un modulo di assenso/consenso e riceveranno una scheda informativa, se ritenuta adeguata al loro livello di comprensione.