Pilotundersøgelse til evaluering af trætheds- og træthedsprofiler og deres indflydelse på gå og balance hos patienter med Charcot-Marie-tand-type 1A-sygdom ved hjælp af en global tilgang i sammenligning med raske frivillige. (FatMobCMT1A)
Charcot-marie-tandsygdom type 1A er den mest almindelige form for arvelig neuropati, der forårsager perifer nerveskade i alle fire lemmer. Ud over de velkendte distale motoriske og sensoriske symptomer er træthed et af de mest almindelige symptomer rapporteret af patienter. Der er dog meget lidt videnskabelige data om dette emne. Træthed er forbundet med ændringer i mobilitet og livskvalitet. Denne undersøgelse undersøger størrelsen og påvirkningen af træthed på patienters sensoriske motoriske funktion og mobilitet (stående og gående). Træthed er et komplekst fænomen. Det er derfor vigtigt at vurdere alle de faktorer, der kan være på oprindelsen af dette symptom (opfattet træthed og træthed) ved hjælp af innovative og robuste vurderingsmetoder.
Disse metoder er baseret på kvantitative ikke-invasive neurofysiologiske mål (elektromyografi og transkranial magnetisk stimulering). Patienterne kan kvantificere og identificere mere præcist oprindelsen af træthed (perifer og central). Denne objektive tilgang skal kombineres med de sædvanlige metoder til måling af træthed ved hjælp af gyldige og pålidelige patientrapporterede resultatmål. Et kvantitativt mål for bevægelse under vandring skal også inkluderes for at vurdere ændringer i træthed under funktionel bevægelse.
For at kvantificere andelen af træthed, der er forbundet med CMT1A, valgte efterforskerne at sammenligne data fra patienter med dem fra raske forsøgspersoner, der blev matchet for alder, højde og mager kropsmasse.
En bedre forståelse af træthedens rolle i begrænsning af gå- og balancekapacitet hos disse patienter vil give efterforskerne mulighed for at forfine ambulant og ambulant ledelse.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Charles PRADEAU
- Telefonnummer: 03.88.21.16.28
- E-mail: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
Studiesteder
-
-
-
Strasbourg, Frankrig, 67000
- Pôle de médecine physique et de réadaptation, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg Centre de référence des maladies neuromusculaires, Institut Universitaire de Réadaptation Clémenceau, Strasbourg
-
Kontakt:
- Charles PRADEAU
- E-mail: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier for patienter:
- Alder ≥ 18 år og <75 år
- Patient med MCMT1A bekræftet ved genetisk analyse (baseret på data registreret i patientfilen)
- Patienten er i stand til at gå mindst 200 meter uden pause, med eller uden udstyr og/eller tekniske hjælpemidler (indsamlet under afhør)
- Patienten i stand til at komme af og fra et cycloergometer sikkert uden hjælp eller med minimal hjælp
- Patient, der har haft en kardiologisk kontrol inden stresstesten (EKG og hjerte-ultralyd mindre end 6 måneder gammel), eller for hvem en kontrol er planlagt før optagelsen
- Patient tilknyttet en sundhedsforsikringsordning eller modtager af en sådan ordning
Inkluderingskriterier for raske frivillige:
- Alder ≥ 18 år og <75 år
- Emne tilknyttet eller drager fordel af en sundhedsforsikringsordning
- Emne, der har haft en kardiologisk oparbejdning før stresstest (EKG og hjerte-ultralyd mindre end 6 måneder gammel), eller for hvem en oparbejdning er planlagt før proceduren.
Ekskluderingskriterier for patienter:
- Patienter med alle andre former for neuropati (HNPP, andre typer CMT, sekundære neuropatier)
Patienter med et af følgende
- En tilknyttet neurologisk sygdom end MCMT1A
- Alvorlig ledssygdom i underekstremiteten
- Kontraindikation til isokinetisk testning
- Kontraindikation til et træningsprogram for træningstest og træningsprogram
- En kontraindikation til transkranial magnetisk stimulering (TMS): epilepsi, intrakraniel metallisk fremmedlegeme, høreapparat eller cochleaimplantat, ustabil kraniet knoglerfraktur, døvhed osv.
- Patienter, der har gennemgået kirurgi under lemmer i de 12 måneder før optagelse, eller for hvem der er planlagt underkastet i løbet af deltagelsesperioden.
- Gravid eller amning eller planlægger at blive gravid inden for de næste 4 måneder
- BMI> 35 kg/m2
- Patienten kan ikke give informeret samtykke, ikke i stand til at forstå informerede oplysninger
- Emne under domstolsbeskyttelse
- Emne under værgemål eller kuratorskab
- Emne i en periode med udelukkelse (bestemt af en tidligere eller nuværende undersøgelse)
Ekskluderingskriterier for raske frivillige:
- Historie om neurologisk sygdom
- Alvorlig ledskade i underekstremiteten
Ethvert af følgende
- Kontraindikation til isokinetisk testning
- En kontraindikation til en træningsstresstest og et træningsprogram
- En kontraindikation til TMS: Epilepsi, intrakraniel metallisk fremmedlegeme, høreapparat eller cochleaimplantat, ustabil kraniumsknogleskolefraktur, døvhed osv.
- Enhver person, der har gennemgået operation på underekstremiteterne i de 12 måneder før optagelse, eller for hvilken kirurgi på underekstremiteterne er planlagt i deltagelse.
- Gravid eller amning eller planlægger at blive gravid inden for de næste 4 måneder
- Person, der ikke er i stand til at give informeret samtykke, ikke i stand til at forstå informerede oplysninger
- BMI> 35 kg/m2
- Person under lovlig beskyttelse
- Person under værgemål eller kuratorskab
- Person i en periode med udelukkelse (bestemt af en tidligere eller nuværende undersøgelse)
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Forebyggelse
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Charcot Marie Tooth Type 1A
Klinisk vurdering af kropsfunktion (prom og fysisk undersøgelse):
Aktiviteter og deltagelse
|
Andet: Klinisk vurdering af kropsfunktion (prom og fysisk undersøgelse) og aktiviteter og deltagelse
Tip: Sørg for, at dette navn matcher det navn, der bruges i den tilhørende armbeskrivelse. Klinisk vurdering af kropsfunktion (prom og fysisk undersøgelse):
Aktiviteter og deltagelse
|
|
Aktiv komparator: Sunde forsøgspersoner matchede for alder, højde og mager kropsmasse.
Identisk med patienten undtagen for Charcot-Marie-tand specifikke tests
|
Andet: Klinisk vurdering af kropsfunktion (prom og fysisk undersøgelse) og aktiviteter og deltagelse
Tip: Sørg for, at dette navn matcher det navn, der bruges i den tilhørende armbeskrivelse. Klinisk vurdering af kropsfunktion (prom og fysisk undersøgelse):
Aktiviteter og deltagelse
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Træthedsprofil
Tidsramme: 7 dage
|
Forskellen i isometrisk kraft udviklet af knæforlængere (vurdering af den samlede neuromuskulære træthed) før og efter en trættende øvelse (stresstest), under en maksimal frivillig sammentrækning, udtrykt i N.M-1, vurderet på et isokinetisk dynamometer (Contrex®) sammenlignet mellem patienter med MCMT1A og raske frivillige.
|
7 dage
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i nervesystemet
- Neuromuskulære sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Sygdomme i det perifere nervesystem
- Neurodegenerative sygdomme
- Medfødte abnormiteter
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Misdannelser i nervesystemet
- Polyneuropatier
- Charcot-Marie-Tooth sygdom
- Nervekompressionssyndromer
- Arvelig sensorisk og motorisk neuropati
- Undersøgelsesteknikker
- Terapeutik
- Adfærdskontrol
- Immobilisering
- Tilbageholdenhed, fysisk
Andre undersøgelses-id-numre
- 9161 (Fred Hutch/University of Washington Cancer Consortium)
- 2024-A01500-47 (Anden identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .