Étude pilote pour évaluer les profils de fatigue et de fatigabilité et leur impact sur la marche et l'équilibre chez les patients atteints d'une maladie de type 1A de la Charcot-Marie-dents en utilisant une approche globale par rapport aux volontaires sains. (FatMobCMT1A)
La maladie de Charcot-Marie-dents de type 1A est la forme la plus courante de neuropathie héréditaire qui provoque des lésions nerveuses périphériques dans les quatre membres. En plus des symptômes motrices distaux et sensoriels bien connus, la fatigue est l'un des symptômes les plus courants rapportés par les patients. Cependant, il y a très peu de données scientifiques sur ce sujet. La fatigue est associée à des changements dans la mobilité et la qualité de vie. Cette étude examine l'ampleur et l'impact de la fatigue sur la fonction et la mobilité sensorielles des patients (debout et de marche). La fatigue est un phénomène complexe. Il est donc essentiel d'évaluer tous les facteurs qui peuvent être à l'origine de ce symptôme (fatigue et fatigabilité perçues) en utilisant des méthodes d'évaluation innovantes et robustes.
Ces méthodes sont basées sur des mesures neurophysiologiques quantitatives non invasives (électromyographie et stimulation magnétique transcrânienne). Les patients peuvent quantifier et identifier plus précisément l'origine de la fatigabilité (périphérique et central). Cette approche objective doit être combinée avec les méthodes habituelles de mesure de la fatigue en utilisant des mesures de résultat valides et fiables. Une mesure quantitative du mouvement pendant la marche doit également être incluse pour évaluer les changements de fatigue pendant le mouvement fonctionnel.
Pour quantifier la proportion de fatigue associée à CMT1A, les chercheurs ont choisi de comparer les données de patients avec ceux de sujets sains appariés pour l'âge, la hauteur et la masse du corps maigre.
Une meilleure compréhension du rôle de la fatigue dans la limitation des capacités de marche et d'équilibre chez ces patients permettra aux enquêteurs d'affiner la gestion des patients hospitalisés et ambulatoires.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Charles PRADEAU
- Numéro de téléphone: 03.88.21.16.28
- E-mail: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
Lieux d'étude
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Strasbourg, France, 67000
- Pôle de médecine physique et de réadaptation, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg Centre de référence des maladies neuromusculaires, Institut Universitaire de Réadaptation Clémenceau, Strasbourg
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Contact:
- Charles PRADEAU
- E-mail: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critères d'inclusion pour les patients:
- Âge ≥ 18 ans et <75 ans
- Le patient atteint de MCMT1A confirmé par analyse génétique (basée sur les données enregistrées dans le fichier patient)
- Patient capable de marcher au moins 200 mètres sans interruption, avec ou sans équipement et / ou aides techniques (collectés pendant l'interrogatoire)
- Le patient capable de monter et de descendre un cycloergermomètre en toute sécurité sans assistance ou avec une aide minimale
- Patient qui a subi un examen cardiologique avant le test de stress (ECG et échographie cardiaque de moins de 6 mois) ou pour qui un examen est prévu avant l'inclusion
- Patient affilié à un régime d'assurance maladie ou bénéficiaire d'un tel programme
Critères d'inclusion pour les bénévoles sains:
- Âge ≥ 18 ans et <75 ans
- Sujet affilié ou bénéficiant d'un régime d'assurance maladie
- Sujet qui a subi un bilan cardiologique avant les tests de stress (ECG et échographie cardiaque de moins de 6 mois) ou pour qui une activité est prévue avant la procédure.
Critères d'exclusion pour les patients:
- Patients avec toutes les autres formes de neuropathie (HNPP, autres types de CMT, neuropathies secondaires)
Les patients avec l'un des éléments suivants
- Une maladie neurologique associée autre que MCMT1A
- Maladie articulaire grave des membres inférieurs
- Contre-indication aux tests isocinétiques
- Contre-indication à un programme de réédition de stress et de reconditionnement de l'exercice
- Une contre-indication à la stimulation magnétique transcrânienne (TMS): épilepsie, corps étranger métallique intracrânien, aide auditive ou implant cochléaire, fracture osseuse du crâne instable, surdité, etc.
- Les patients qui ont subi une chirurgie des membres inférieurs au cours des 12 mois précédant l'inclusion ou pour qui une chirurgie des membres inférieure est prévue pendant la période de participation.
- Enceinte ou allaitement ou prévoyant de devenir enceinte dans les 4 prochains mois
- IMC> 35 kg / m2
- Le patient incapable de donner un consentement éclairé, incapable de comprendre les informations éclairées
- Sujet sous protection des tribunaux
- Sujet sous tutelle ou commissaire
- Sujet dans une période d'exclusion (déterminée par une étude précédente ou actuelle)
Critères d'exclusion pour les volontaires sains:
- Antécédents de maladie neurologique
- Lésions articulaires sévères dans les membres inférieurs
L'un des éléments suivants
- Contre-indication aux tests isocinétiques
- Une contre-indication à un test de stress d'exercice et à un programme de reconditionnement d'exercice
- Une contre-indication au TMS: épilepsie, corps étranger métallique intracrânien, aide auditive ou implant cochléaire, fracture osseuse du crâne instable, surdité, etc.
- Toute personne qui a subi une intervention chirurgicale sur les membres inférieurs au cours des 12 mois précédant l'inclusion, ou pour qui la chirurgie sur les membres inférieurs est prévue pendant la période de participation.
- Enceinte ou allaitement, ou prévoyez de devenir enceinte dans les 4 prochains mois
- Personne incapable de donner un consentement éclairé, incapable de comprendre les informations éclairées
- IMC> 35 kg / m2
- Personne sous protection juridique
- Personne sous tutelle ou conservateur
- Personne dans une période d'exclusion (déterminée par une étude précédente ou actuelle)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: La prévention
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Charcot Marie Tooth Type 1A
Évaluation clinique de la fonction corporelle (PROM et examen physique):
Activités et participation
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Conseil: assurez-vous que ce nom correspond au nom utilisé dans la description du bras associée. Évaluation clinique de la fonction corporelle (PROM et examen physique):
Activités et participation
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Comparateur actif: Des sujets sains correspondaient à l'âge, à la hauteur et à la masse du corps maigre.
Identique au patient, à l'exception des tests spécifiques de Charcot-Marie-dents
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Conseil: assurez-vous que ce nom correspond au nom utilisé dans la description du bras associée. Évaluation clinique de la fonction corporelle (PROM et examen physique):
Activités et participation
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Profil de fatigabilité
Délai: 7 jours
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Différence dans la force isométrique développée par les extenseurs du genou (évaluation de la fatigue neuromusculaire globale) avant et après un exercice de fatigue (test de stress), lors d'une contraction volontaire maximale, exprimée en N.M-1, évaluée sur un dynamomètre isocinétique (CONTREX®), par rapport entre les patients avec MCMT1A et des volontaires sains.
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7 jours
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Maladies neuromusculaires
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du système nerveux périphérique
- Maladies neurodégénératives
- Anomalies congénitales
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Malformations du système nerveux
- Polyneuropathies
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Syndromes de compression nerveuse
- Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire
- Techniques d'investigation
- Thérapeutique
- Contrôle du comportement
- Immobilisation
- Retenue, physique
Autres numéros d'identification d'étude
- 9161 (Fred Hutch/University of Washington Cancer Consortium)
- 2024-A01500-47 (Autre identifiant: ANSM)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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