Pilotstudie om vermoeidheid en vermoeidheidsprofielen te evalueren en hun impact op wandelen en evenwicht bij patiënten met charcot-marie-tanden type 1A-ziekte met behulp van een wereldwijde aanpak in vergelijking met gezonde vrijwilligers. (FatMobCMT1A)

Inclusiecriteria voor patiënten:

• Leeftijd ≥ 18 jaar en <75 jaar
• Patiënt met MCMT1A bevestigd door genetische analyse (gebaseerd op gegevens die zijn vastgelegd in het patiëntendossier)
• Patiënt in staat om minimaal 200 meter zonder pauze te lopen, met of zonder apparatuur en/of technische hulpmiddelen (verzameld tijdens ondervraging)
• Patiënt in staat om een cycloergometer veilig op en uit te stappen zonder hulp of met minimale hulp
• Patiënt die een cardiologische controle heeft gehad vóór de stresstest (ECG en cardiale echografie minder dan 6 maanden oud) of voor wie een controle is gepland vóór de inclusie
• Patiënt aangesloten bij een ziektekostenverzekering of begunstigde van een dergelijke regeling

Inclusiecriteria voor gezonde vrijwilligers:

• Leeftijd ≥ 18 jaar en <75 jaar
• Onderwerp aangesloten bij of profiteert van een ziektekostenverzekeringsregeling
• Onderwerp die een cardiologische opwerking heeft gehad voorafgaand aan het testen van stress (ECG en cardiale echografie minder dan 6 maanden oud) of voor wie een opwerking is gepland voorafgaand aan de procedure.

Uitsluitingscriteria voor patiënten:

• Patiënten met alle andere vormen van neuropathie (HNPP, andere soorten CMT, secundaire neuropathieën)

• Patiënten met een van de volgende

  • Een bijbehorende neurologische ziekte dan MCMT1A
  • Ernstige gewrichtsziekte van de onderste ledematen
  • Contra -indicatie voor isokinetische testen
  • Contra -indicatie voor een training stress -test en trainingsprogramma
  • Een contra -indicatie voor transcraniële magnetische stimulatie (TMS): epilepsie, intracranieel metaalachtig vreemd lichaam, gehoorapparaat of cochleair implantaat, onstabiele schedelbotfractuur, doofheid, etc.
• Patiënten die in de 12 maanden voorafgaand aan de inclusie een onderste ledemaatoperatie hebben ondergaan of voor wie de onderste ledemaatoperatie is gepland tijdens de participatieperiode.
• Zwanger of borstvoeding of planning om binnen de komende 4 maanden zwanger te worden
• BMI> 35 kg/m2
• Patiënt kan niet in staat zijn geïnformeerde toestemming te geven, niet in staat om geïnformeerde informatie te begrijpen
• Onderwerp onder gerechtelijke bescherming
• Onderwerp onder voogdij of curatorschap
• Onderwerp in een periode van uitsluiting (bepaald door een eerdere of huidige studie)

Uitsluitingscriteria voor gezonde vrijwilligers:

• Geschiedenis van neurologische ziekte
• Ernstige gewrichtsschade in de onderste ledematen

• Een van de volgende

  • Contra -indicatie voor isokinetische testen
  • Een contra -indicatie voor een trainingstest en een oefeningsreconditioneringsprogramma
  • Een contra -indicatie voor TMS: epilepsie, intracraniële metalen vreemd lichaam, gehoorapparaat of cochleair implantaat, onstabiele schedelbotfractuur, doofheid, enz.
• Elke persoon die in de 12 maanden voorafgaand aan de inclusie een operatie heeft ondergaan aan de onderste ledematen, of voor wie chirurgie op de onderste ledematen is gepland tijdens de participatieperiode.
• Zwanger of borstvoeding, of van plan om binnen de komende 4 maanden zwanger te worden
• Persoon die niet in staat is geïnformeerde toestemming te geven, kan geïnformeerde informatie niet begrijpen
• BMI> 35 kg/m2
• Persoon onder wettelijke bescherming
• Persoon onder voogdij of curatorschap
• Persoon in een periode van uitsluiting (bepaald door een eerdere of huidige studie)