Pilotstudie for å evaluere utmattelses- og utmattbarhetsprofiler og deres innvirkning på turgåing og balanse hos pasienter med charcot-Marie-tann type 1A-sykdom ved å bruke en global tilnærming i forhold til friske frivillige. (FatMobCMT1A)
Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A er den vanligste formen for arvelig nevropati som forårsaker perifer nerveskade i alle fire lemmene. I tillegg til de velkjente distale motoriske og sensoriske symptomene, er tretthet et av de vanligste symptomene rapportert av pasienter. Imidlertid er det veldig lite vitenskapelige data om dette emnet. Tretthet er assosiert med endringer i mobilitet og livskvalitet. Denne studien undersøker størrelsen og effekten av utmattelse på pasientenes sensoriske motorfunksjon og mobilitet (stående og gange). Tretthet er et komplekst fenomen. Det er derfor viktig å vurdere alle faktorene som kan være ved opprinnelsen til dette symptomet (opplevd tretthet og utmattbarhet) ved bruk av innovative og robuste vurderingsmetoder.
Disse metodene er basert på kvantitative ikke-invasive nevrofysiologiske tiltak (elektromyografi og transkraniell magnetisk stimulering). Pasientene kan kvantifisere og identifisere mer presist opprinnelsen til utmattbarhet (perifert og sentral). Denne objektive tilnærmingen må kombineres med de vanlige metodene for å måle utmattelse ved bruk av gyldige og pålitelige pasientrapporterte utfallstiltak. Et kvantitativt mål for bevegelse under turgåing må også inkluderes for å vurdere endringer i tretthet under funksjonell bevegelse.
For å kvantifisere andelen tretthet assosiert med CMT1A, valgte etterforskerne å sammenligne data fra pasienter med de fra friske personer som er matchet for alder, høyde og mager kroppsmasse.
En bedre forståelse av utmattelsens rolle i å begrense gang- og balansekapasiteter hos disse pasientene vil tillate etterforskerne å avgrense poliklinisk og poliklinisk ledelse.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Charles PRADEAU
- Telefonnummer: 03.88.21.16.28
- E-post: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
Studiesteder
-
-
-
Strasbourg, Frankrike, 67000
- Pôle de médecine physique et de réadaptation, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg Centre de référence des maladies neuromusculaires, Institut Universitaire de Réadaptation Clémenceau, Strasbourg
-
Ta kontakt med:
- Charles PRADEAU
- E-post: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier for pasienter:
- Alder ≥ 18 år og <75 år
- Pasient med MCMT1A bekreftet ved genetisk analyse (basert på data registrert i pasientfilen)
- Pasienten kan gå minimum 200 meter uten pause, med eller uten utstyr og/eller tekniske hjelpemidler (samlet under avhør)
- Pasient som kan komme av og på et sykloergometer trygt uten hjelp eller med minimal hjelp
- Pasient som har hatt en kardiologisk kontroll før stresstesten (EKG og hjerte-ultralyd mindre enn 6 måneder gammel) eller som en sjekk er planlagt før inkluderingen
- Pasient tilknyttet en helseforsikringsordning eller mottaker av en slik ordning
Inkluderingskriterier for friske frivillige:
- Alder ≥ 18 år og <75 år
- Emne tilknyttet eller fordel av en helseforsikringsordning
- Emne som har hatt en kardiologisk opparbeidelse før stresstesting (EKG og hjerte-ultralyd mindre enn 6 måneder gammel) eller som en opparbeidelse er planlagt før prosedyren.
Eksklusjonskriterier for pasienter:
- Pasienter med alle andre former for nevropati (HNPP, andre typer CMT, sekundære nevropatier)
Pasienter med noe av følgende
- En tilknyttet nevrologisk sykdom enn MCMT1A
- Alvorlig leddssykdom i underekstremitetene
- Kontraindikasjon for isokinetisk testing
- Kontraindikasjon for et treningstest og treningsprogram for trening og trening
- En kontraindikasjon for transkraniell magnetisk stimulering (TMS): epilepsi, intrakraniell metallisk fremmedlegeme, høreapparat eller cochleaimplantat, ustabil hodeskallebeinbrudd, døvhet, etc.
- Pasienter som har gjennomgått kirurgi i underekstremiteten i løpet av de 12 månedene før inkludering eller som kirurgi i underekstremiteten er planlagt i løpet av deltakelsesperioden.
- Gravid eller amming eller planlegger å bli gravid i løpet av de neste 4 månedene
- BMI> 35 kg/m2
- Pasienten kan ikke gi informert samtykke, ikke i stand til å forstå informert informasjon
- Emne under rettsbeskyttelse
- Emne under vergemål eller kuratorskap
- Emne i en periode med eksklusjon (bestemt av en tidligere eller aktuell studie)
Eksklusjonskriterier for friske frivillige:
- Historie med nevrologisk sykdom
- Alvorlig leddskade i underekstremitetene
Noe av følgende
- Kontraindikasjon for isokinetisk testing
- En kontraindikasjon for en treningstest og et treningsprogram for trening
- En kontraindikasjon for TMS: epilepsi, intrakraniell metallisk fremmedlegeme, høreapparat eller cochleaimplantat, ustabil hodeskallebeinbrudd, døvhet, etc.
- Enhver person som har gjennomgått kirurgi på underekstremitetene i løpet av de 12 månedene før inkludering, eller som kirurgi på underekstremitetene er planlagt i løpet av deltakelsesperioden.
- Gravid eller amming, eller planlegger å bli gravid i løpet av de neste 4 månedene
- Personen som ikke er i stand til å gi informert samtykke, ikke i stand til å forstå informert informasjon
- BMI> 35 kg/m2
- Person under juridisk beskyttelse
- Person under vergemål eller kuratorskap
- Person i en periode med eksklusjon (bestemt av en tidligere eller aktuell studie)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Forebygging
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Charcot Marie Tooth Type 1A
Klinisk vurdering av kroppsfunksjon (PROM og fysisk undersøkelse):
Aktiviteter og deltakelse
|
Tips: Forsikre deg om at dette navnet samsvarer med navnet som brukes i den tilhørende armbeskrivelsen. Klinisk vurdering av kroppsfunksjon (PROM og fysisk undersøkelse):
Aktiviteter og deltakelse
|
|
Aktiv komparator: Friske personer matchet for alder, høyde og mager kroppsmasse.
Identisk med pasienten, bortsett fra Charcot-Marie-Tooth-spesifikke tester
|
Tips: Forsikre deg om at dette navnet samsvarer med navnet som brukes i den tilhørende armbeskrivelsen. Klinisk vurdering av kroppsfunksjon (PROM og fysisk undersøkelse):
Aktiviteter og deltakelse
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fastigbarhetsprofil
Tidsramme: 7 dager
|
Forskjell i isometrisk kraft utviklet av kneekstensorene (vurdering av generell nevromuskulær tretthet) før og etter en slitsom øvelse (stresstest), under en maksimal frivillig sammentrekning, uttrykt i N.M-1, vurdert på et isokinetisk dynamometer (Contrex®), sammenlignet mellom pasienter med MCMT1A og friske frivillige.
|
7 dager
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevromuskulære sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Nevrodegenerative sykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Misdannelser i nervesystemet
- Polynevropatier
- Charcot-Marie-tann sykdom
- Nervekompresjonssyndromer
- Arvelig sensorisk og motorisk nevropati
- Undersøkelsesteknikker
- Terapeutikk
- Atferdskontroll
- Immobilisering
- Tilbakeholdenhet, fysisk
Andre studie-ID-numre
- 9161 (Fred Hutch/University of Washington Cancer Consortium)
- 2024-A01500-47 (Annen identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .