Estudo piloto para avaliar perfis de fadiga e fatigabilidade e seu impacto na caminhada e equilíbrio em pacientes com doença do tipo 1A de Charcot-Marie-Tooth usando uma abordagem global em comparação com voluntários saudáveis. (FatMobCMT1A)
A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A é a forma mais comum de neuropatia herdada que causa dano ao nervo periférico nos quatro membros. Além dos conhecidos sintomas motores e sensoriais distais, a fadiga é um dos sintomas mais comuns relatados pelos pacientes. No entanto, existem muito poucos dados científicos sobre esse tópico. A fadiga está associada a mudanças na mobilidade e na qualidade de vida. Este estudo investiga a magnitude e o impacto da fadiga na função e na mobilidade sensoriais-motores dos pacientes (em pé e caminhada). A fadiga é um fenômeno complexo. Portanto, é essencial avaliar todos os fatores que podem estar na origem desse sintoma (fadiga e fatigabilidade percebida) usando métodos de avaliação inovadores e robustos.
Esses métodos são baseados em medidas neurofisiológicas não invasivas quantitativas (eletromiografia e estimulação magnética transcraniana). Os pacientes podem quantificar e identificar mais precisamente a origem da fatigabilidade (periférico e central). Essa abordagem objetiva precisa ser combinada com os métodos usuais de medir a fadiga usando medidas de resultados válidas e confiáveis relatadas pelo paciente. Uma medida quantitativa de movimento durante a caminhada também deve ser incluída para avaliar mudanças na fadiga durante o movimento funcional.
Para quantificar a proporção de fadiga associada ao CMT1A, os pesquisadores optaram por comparar dados de pacientes com os de indivíduos saudáveis correspondentes à idade, altura e massa corporal magra.
Uma melhor compreensão do papel da fadiga na limitação de capacidades de caminhada e equilíbrio nesses pacientes permitirá que os pesquisadores refinem o manejo hospitalar e ambulatorial.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Charles PRADEAU
- Número de telefone: 03.88.21.16.28
- E-mail: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
Locais de estudo
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Strasbourg, França, 67000
- Pôle de médecine physique et de réadaptation, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg Centre de référence des maladies neuromusculaires, Institut Universitaire de Réadaptation Clémenceau, Strasbourg
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Contato:
- Charles PRADEAU
- E-mail: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de inclusão para pacientes:
- Idade ≥ 18 anos e <75 anos
- Paciente com MCMT1A confirmado por análise genética (com base nos dados registrados no arquivo do paciente)
- Paciente capaz de andar no mínimo 200 metros sem intervalo, com ou sem equipamento e/ou auxílios técnicos (coletados durante o interrogatório)
- Paciente capaz de entrar e sair de um cicloergômetro com segurança, sem assistência ou com assistência mínima
- Paciente que fez um check-up cardiológico antes do teste de estresse (ECG e ultrassom cardíaco com menos de 6 meses de idade) ou para quem um check-up é agendado antes da inclusão
- Paciente afiliado a um esquema de seguro de saúde ou beneficiário de tal esquema
Critérios de inclusão para voluntários saudáveis:
- Idade ≥ 18 anos e <75 anos
- Sujeito afiliado ou se beneficiando de um esquema de seguro de saúde
- Assunto que teve um acréscimo cardiológico antes do teste de estresse (ECG e ultrassom cardíaco com menos de 6 meses de idade) ou para quem um trabalho é agendado antes do procedimento.
Critérios de exclusão para pacientes:
- Pacientes com todas as outras formas de neuropatia (HNPP, outros tipos de CMT, neuropatias secundárias)
Pacientes com qualquer um dos seguintes
- Uma doença neurológica associada diferente de MCMT1a
- Doença articular grave dos membros inferiores
- Contra -indicação aos testes isocinéticos
- Contra -indicação a um teste de estresse de exercício e programa de recondicionamento de exercícios
- Uma contra -indicação à estimulação magnética transcraniana (TMS): epilepsia, corpo estranho metálico intracraniano, aparelho auditivo ou implante coclear, fratura de ossos de caveira instável, surdez, etc.
- Os pacientes submetidos à cirurgia dos membros inferiores nos 12 meses anteriores à inclusão ou para os quais a cirurgia inferior dos membros é agendada durante o período de participação.
- Grávida ou amamentando ou planejando engravidar nos próximos 4 meses
- IMC> 35 kg/m2
- Paciente incapaz de dar consentimento informado, incapaz de entender informações informadas
- Assunto sob proteção judicial
- Assunto sob tutela ou curadoria
- Sujeito em um período de exclusão (determinado por um estudo anterior ou atual)
Critérios de exclusão para voluntários saudáveis:
- História da doença neurológica
- Danos nas articulações graves nos membros inferiores
Qualquer um dos seguintes
- Contra -indicação aos testes isocinéticos
- Uma contra -indicação a um teste de estresse de exercício e um programa de recondicionamento de exercícios
- Uma contra -indicação ao TMS: epilepsia, corpo estranho metálico intracraniano, aparelho auditivo ou implante coclear, fratura de ossos instáveis do crânio, surdez, etc.
- Qualquer pessoa que tenha sido submetido a uma cirurgia nos membros inferiores nos 12 meses anteriores à inclusão, ou para quem a cirurgia nos membros inferiores está agendada durante o período de participação.
- Grávida ou amamentando, ou planejando engravidar nos próximos 4 meses
- Pessoa incapaz de dar consentimento informado, incapaz de entender informações informadas
- IMC> 35 kg/m2
- Pessoa sob proteção legal
- Pessoa sob tutela ou curadoria
- Pessoa em um período de exclusão (determinado por um estudo anterior ou atual)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Prevenção
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Charcot marie dente tipo 1a
Avaliação clínica da função corporal (baile e exame físico):
Atividades e participação
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Dica: verifique se esse nome corresponde ao nome usado na descrição do braço associado. Avaliação clínica da função corporal (baile e exame físico):
Atividades e participação
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Comparador Ativo: Os indivíduos saudáveis correspondem à idade, altura e massa corporal magra.
Idêntico ao paciente, exceto para testes específicos de Charcot-Marie-Tooth
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Dica: verifique se esse nome corresponde ao nome usado na descrição do braço associado. Avaliação clínica da função corporal (baile e exame físico):
Atividades e participação
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Perfil de fatigabilidade
Prazo: 7 dias
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Diferença na força isométrica desenvolvida pelos extensores do joelho (avaliação da fadiga neuromuscular geral) antes e depois de um exercício cansativo (teste de estresse), durante uma contração voluntária máxima, expressa em N.M-1, avaliada em um dinamômetro isocinético (ContrEx®), comparado entre pacientes com MCMT1A e voluntários saudáveis.
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7 dias
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Doenças Neurodegenerativas
- Anomalias congénitas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Polineuropatias
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Síndromes de Compressão Nervosa
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
- Técnicas de investigação
- Terapêutica
- Controle de comportamento
- Imobilização
- Restrição, física
Outros números de identificação do estudo
- 9161 (Fred Hutch/University of Washington Cancer Consortium)
- 2024-A01500-47 (Outro identificador: ANSM)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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