Estudio piloto para evaluar los perfiles de fatiga y fatigabilidad y su impacto en la caminata y el equilibrio en pacientes con enfermedad de Tipo 1A de dientes de Charcot-Marie utilizando un enfoque global en comparación con voluntarios sanos. (FatMobCMT1A)
Enfermedad de dientes de marie a marie 1a es la forma más común de neuropatía hereditaria que causa daño nervioso periférico en las cuatro extremidades. Además de los conocidos síntomas motores y sensoriales distales, la fatiga es uno de los síntomas más comunes informados por los pacientes. Sin embargo, hay muy pocos datos científicos sobre este tema. La fatiga se asocia con cambios en la movilidad y la calidad de vida. Este estudio investiga la magnitud y el impacto de la fatiga en la función sensorial y movilidad sensorial de los pacientes (de pie y caminando). La fatiga es un fenómeno complejo. Por lo tanto, es esencial evaluar todos los factores que pueden estar en el origen de este síntoma (fatiga y fatigabilidad percibidas) utilizando métodos de evaluación innovadores y sólidos.
Estos métodos se basan en medidas neurofisiológicas no invasivas cuantitativas (electromiografía y estimulación magnética transcraneal). Los pacientes pueden cuantificar e identificar con mayor precisión el origen de la fatigabilidad (periférica y central). Este enfoque objetivo debe combinarse con los métodos habituales para medir la fatiga utilizando medidas de resultado válidas y confiables informadas por el paciente. También se debe incluir una medida cuantitativa del movimiento durante la caminata para evaluar los cambios en la fatiga durante el movimiento funcional.
Para cuantificar la proporción de fatiga asociada con CMT1A, los investigadores optaron por comparar los datos de pacientes con los de sujetos sanos coincidentes para la edad, la altura y la masa corporal magra.
Una mejor comprensión del papel de la fatiga en la limitación de capacidades de caminar y equilibrar en estos pacientes permitirá a los investigadores refinar el manejo de pacientes hospitalizados y ambulatorios.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Charles PRADEAU
- Número de teléfono: 03.88.21.16.28
- Correo electrónico: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
Ubicaciones de estudio
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Strasbourg, Francia, 67000
- Pôle de médecine physique et de réadaptation, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg Centre de référence des maladies neuromusculaires, Institut Universitaire de Réadaptation Clémenceau, Strasbourg
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Contacto:
- Charles PRADEAU
- Correo electrónico: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión para pacientes:
- Edad ≥ 18 años y <75 años
- Paciente con MCMT1A confirmado por análisis genético (basado en datos registrados en el archivo del paciente)
- Paciente capaz de caminar un mínimo de 200 metros sin descanso, con o sin equipo y/o ayudas técnicas (recolectadas durante el interrogatorio)
- El paciente puede subir y salir de un cicloergómetro de forma segura sin ayuda o con una asistencia mínima
- Paciente que ha tenido un chequeo cardiológico antes de la prueba de estrés (ECG y ultrasonido cardíaco de menos de 6 meses) o para quien se programa un chequeo antes de la inclusión
- Paciente afiliado a un esquema de seguro de salud o beneficiario de dicho esquema
Criterios de inclusión para voluntarios sanos:
- Edad ≥ 18 años y <75 años
- Sujeto afiliado o beneficioso de un esquema de seguro de salud
- El sujeto que ha realizado un estudio cardiológico antes de las pruebas de estrés (ECG y ultrasonido cardíaco de menos de 6 meses) o para quienes se programa un estudio antes del procedimiento.
Criterios de exclusión para pacientes:
- Pacientes con todas las demás formas de neuropatía (HNPP, otros tipos de CMT, neuropatías secundarias)
Pacientes con cualquiera de los siguientes
- Una enfermedad neurológica asociada que no sea MCMT1A
- Enfermedad articular severa de las extremidades inferiores
- Contraindicación a las pruebas isocinéticas
- Contraindicación a una prueba de estrés por ejercicio y programa de reacondicionamiento de ejercicios
- Una contraindicación a la estimulación magnética transcraneal (TMS): epilepsia, cuerpo extraño metálico intracraneal, audífonos o implante coclear, fractura inestable del hueso del cráneo, sordera, etc.
- Los pacientes que se han sometido a una cirugía inferior de las extremidades en los 12 meses anteriores a la inclusión o para quienes se programa una cirugía inferior de la extremidad durante el período de participación.
- Embarazada o lactante o planificación para quedar embarazada en los próximos 4 meses
- IMC> 35 kg/m2
- Paciente no puede dar su consentimiento informado, no puede comprender la información informada
- Sujeto bajo protección de la corte
- Sujeto bajo tutela o curadora
- Sujeto en un período de exclusión (determinado por un estudio anterior o actual)
Criterios de exclusión para voluntarios sanos:
- Antecedentes de enfermedad neurológica
- Daño articular severo en las extremidades inferiores
Cualquiera de los siguientes
- Contraindicación a las pruebas isocinéticas
- Una contraindicación para una prueba de estrés por ejercicio y un programa de reacondicionamiento de ejercicios
- Una contraindicación para TMS: epilepsia, cuerpo extraño metálico intracraneal, audífono o implante coclear, fractura inestable de hueso del cráneo, sordera, etc.
- Cualquier persona que se haya sometido a una cirugía en las extremidades inferiores en los 12 meses previos a la inclusión, o para quien la cirugía en las extremidades inferiores está programada durante el período de participación.
- Embarazada o lactancia, o planeando quedar embarazada en los próximos 4 meses
- Persona que no puede dar su consentimiento informado, no puede comprender la información informada
- IMC> 35 kg/m2
- Persona bajo protección legal
- Persona bajo tutela o curadora
- Persona en un período de exclusión (determinado por un estudio anterior o actual)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Prevención
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Charcot Marie Tooth Tipo 1A
Evaluación clínica de la función corporal (PROM y examen físico):
Actividades y participación
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Otro: Evaluación clínica de la función corporal (PROM y examen físico) y actividades y participación
Consejo: asegúrese de que este nombre coincida con el nombre utilizado en la descripción del brazo asociado. Evaluación clínica de la función corporal (PROM y examen físico):
Actividades y participación
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Comparador activo: Los sujetos sanos coincidían con la edad, la altura y la masa corporal magra.
Idéntico al paciente, a excepción de las pruebas específicas de Charcot-Marie-Tooth
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Otro: Evaluación clínica de la función corporal (PROM y examen físico) y actividades y participación
Consejo: asegúrese de que este nombre coincida con el nombre utilizado en la descripción del brazo asociado. Evaluación clínica de la función corporal (PROM y examen físico):
Actividades y participación
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Perfil de fatigabilidad
Periodo de tiempo: 7 días
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Diferencia en la fuerza isométrica desarrollada por los extensores de la rodilla (evaluación de la fatiga neuromuscular general) antes y después de un ejercicio agotador (prueba de estrés), durante una contracción voluntaria máxima, expresada en N.M-1, evaluada en un dinamómetro isocinético (Contrex®), comparado entre pacientes con MCMT1A y voluntarios sanos.
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7 días
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndromes de compresión nerviosa
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Técnicas de investigación
- Terapéutica
- Control de comportamiento
- Inmovilización
- Restricción, físico
Otros números de identificación del estudio
- 9161 (Fred Hutch/University of Washington Cancer Consortium)
- 2024-A01500-47 (Otro identificador: ANSM)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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