Pilotstudie för att utvärdera trötthets- och trötthetsprofiler och deras påverkan på promenader och balans hos patienter med Charcot-Marie-Tooth-typ 1A-sjukdom med en global strategi jämfört med friska frivilliga. (FatMobCMT1A)
Charcot-Marie-Tooth-sjukdomstyp 1A är den vanligaste formen av ärftlig neuropati som orsakar perifera nervskador i alla fyra lemmarna. Förutom de välkända distala motoriska och sensoriska symtomen är trötthet ett av de vanligaste symtomen som rapporterats av patienterna. Det finns emellertid mycket lite vetenskapliga uppgifter om detta ämne. Trötthet är förknippat med förändringar i rörlighet och livskvalitet. Denna studie undersöker storleken och påverkan av trötthet på patientens sensoriska motoriska funktion och rörlighet (stående och promenader). Trötthet är ett komplext fenomen. Det är därför viktigt att bedöma alla faktorer som kan vara vid ursprunget till detta symptom (upplevd trötthet och trötthet) med hjälp av innovativa och robusta bedömningsmetoder.
Dessa metoder är baserade på kvantitativa icke-invasiva neurofysiologiska mått (elektromyografi och transkraniell magnetisk stimulering). Patienterna kan kvantifiera och identifiera mer exakt ursprunget till trötthet (perifera och centrala). Detta objektiva tillvägagångssätt måste kombineras med de vanliga metoderna för att mäta trötthet med giltiga och pålitliga patientrapporterade resultatmått. Ett kvantitativt mått på rörelse under promenader måste också inkluderas för att bedöma förändringar i trötthet under funktionell rörelse.
För att kvantifiera andelen trötthet i samband med CMT1A valde utredarna att jämföra data från patienter med de hos friska personer matchade för ålder, höjd och mager kroppsmassa.
En bättre förståelse av trötthetens roll i begränsning av promenader och balansmöjligheter hos dessa patienter kommer att göra det möjligt för utredarna att förfina inpatient- och poliklinisk hantering.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Charles PRADEAU
- Telefonnummer: 03.88.21.16.28
- E-post: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
Studieorter
-
-
-
Strasbourg, Frankrike, 67000
- Pôle de médecine physique et de réadaptation, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg Centre de référence des maladies neuromusculaires, Institut Universitaire de Réadaptation Clémenceau, Strasbourg
-
Kontakt:
- Charles PRADEAU
- E-post: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inkluderingskriterier för patienter:
- Ålder ≥ 18 år och <75 år
- Patient med MCMT1A bekräftad genom genetisk analys (baserad på data registrerade i patientfilen)
- Patient som kan gå minst 200 meter utan paus, med eller utan utrustning och/eller tekniska hjälpmedel (samlas under förhör)
- Patient kan gå av och av en cykloergometer säkert utan hjälp eller med minimal hjälp
- Patient som har haft en kardiologisk kontroll före stresstestet (EKG och hjärt-ultraljud mindre än 6 månader gammal) eller för vilken en kontroll är planerad före inkluderingen
- Patient som är ansluten till ett sjukförsäkringssystem eller mottagare av ett sådant system
Inkluderingskriterier för friska frivilliga:
- Ålder ≥ 18 år och <75 år
- Ämne som är anslutet till eller drar nytta av ett sjukförsäkringssystem
- Ämne som har haft en kardiologisk upparbetning före stresstestning (EKG och hjärt-ultraljud mindre än 6 månader gammal) eller för vilken en upparbetning är planerad före proceduren.
Uteslutningskriterier för patienter:
- Patienter med alla andra former av neuropati (HNPP, andra typer av CMT, sekundära neuropatier)
Patienter med något av följande
- En tillhörande neurologisk sjukdom än MCMT1A
- Allvarlig ledsjukdom i nedre extremiteterna
- Kontraindikation till isokinetisk testning
- Kontraindikation till ett träningsprogram för träningstest och träning
- En kontraindikation till transkraniell magnetisk stimulering (TMS): epilepsi, intrakraniell metallisk främmande kropp, hörapparat eller cochleaimplantat, instabil skalle benfraktur, dövhet, etc.
- Patienter som har genomgått kirurgi i nedre extremiteterna under de 12 månaderna före inkludering eller för vilka kirurgi i nedre extremiteterna planeras under deltagandeperioden.
- Gravid eller amning eller planering för att bli gravid inom de kommande fyra månaderna
- BMI> 35 kg/m2
- Patienten kan inte ge informerat samtycke, oförmögen att förstå informerad information
- Ämne under domstolsskydd
- Ämne under vårdnad eller kuratorskap
- Ämne i en period av uteslutning (bestäms av en tidigare eller aktuell studie)
Uteslutningskriterier för friska frivilliga:
- Historia om neurologisk sjukdom
- Allvarlig ledskada i nedre extremiteterna
Något av följande
- Kontraindikation till isokinetisk testning
- En kontraindikation till ett träningstest och ett träningsprogram
- En kontraindikation till TMS: epilepsi, intrakraniell metallisk främmande kropp, hörapparat eller cochleaimplantat, instabil skalle benfraktur, dövhet, etc.
- Varje person som har genomgått operation på nedre extremiteterna under de 12 månaderna före inkludering, eller för vilken operation på nedre extremiteterna planeras under deltagandeperioden.
- Gravid eller amning eller planerar att bli gravid inom de kommande fyra månaderna
- Person som inte kan ge informerat samtycke, oförmögen att förstå informerad information
- BMI> 35 kg/m2
- Person under juridiskt skydd
- Person under vårdnad eller kuratorskap
- Person i en period av uteslutning (bestämd av en tidigare eller aktuell studie)
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Förebyggande
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Charcot Marie Tooth Type 1A
Klinisk bedömning av kroppsfunktion (prom och fysisk undersökning):
Aktiviteter och deltagande
|
Tips: Se till att detta namn matchar namnet som används i den tillhörande armbeskrivningen. Klinisk bedömning av kroppsfunktion (prom och fysisk undersökning):
Aktiviteter och deltagande
|
|
Aktiv komparator: Friska försökspersoner matchade för ålder, höjd och mager kroppsmassa.
Identiskt med patienten, med undantag för Charcot-Marie-Tooth Specific Tests
|
Tips: Se till att detta namn matchar namnet som används i den tillhörande armbeskrivningen. Klinisk bedömning av kroppsfunktion (prom och fysisk undersökning):
Aktiviteter och deltagande
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utbildningsprofil
Tidsram: 7 dagar
|
Skillnad i isometrisk kraft utvecklad av knäförlängarna (bedömning av övergripande neuromuskulär trötthet) före och efter en trött övning (stresstest), under en maximal frivillig sammandragning, uttryckt i N.M-1, bedömd på en isokinetisk dynamometer (CONTREX®), jämfört mellan patienter med MCMT1A och friska frivilliga.
|
7 dagar
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neuromuskulära sjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Sjukdomar i det perifera nervsystemet
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Missbildningar i nervsystemet
- Polyneuropatier
- Charcot-Marie-Tooth sjukdom
- Nervkompressionssyndrom
- Ärftlig sensorisk och motorisk neuropati
- Undersökningstekniker
- Terapeutik
- Beteendekontroll
- Immobilisering
- Återhållsamhet, fysisk
Andra studie-ID-nummer
- 9161 (Fred Hutch/University of Washington Cancer Consortium)
- 2024-A01500-47 (Annan identifierare: ANSM)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .