Pilottitutkimus väsymys- ja väsymisprofiilien arvioimiseksi ja niiden vaikutuksista kävelyyn ja tasapainoon potilailla, joilla on tyypin 1a tauti Charcot-Marie-hammaslääketieteen tauti, käyttämällä globaalia lähestymistapaa terveisiin vapaaehtoisiin verrattuna. (FatMobCMT1A)
Charcot-Marie-hampaiden tauti Tyyppi 1A on yleisin perinnöllisen neuropatian muoto, joka aiheuttaa perifeerisiä hermovaurioita kaikissa neljässä raajassa. Tunnetun distaalisen motorisen ja aistien oireiden lisäksi väsymys on yksi yleisimmistä potilaiden ilmoittamista oireista. Aiheesta on kuitenkin hyvin vähän tieteellistä tietoa. Väsymys liittyy liikkuvuuden ja elämänlaadun muutoksiin. Tässä tutkimuksessa tutkitaan väsymyksen suuruutta ja vaikutusta potilaiden aistimoottorin toimintaan ja liikkuvuuteen (seiso ja kävely). Väsymys on monimutkainen ilmiö. Siksi on välttämätöntä arvioida kaikki tekijät, jotka voivat olla tämän oireen alkuperässä (havaittu väsymys ja väsymys) käyttämällä innovatiivisia ja vankkoja arviointimenetelmiä.
Nämä menetelmät perustuvat kvantitatiivisiin ei-invasiivisiin neurofysiologisiin mittauksiin (elektromyografia ja transkraniaalinen magneettinen stimulaatio). Potilaat voivat kvantifioida ja tunnistaa tarkemmin väsymyksen alkuperä (ääreis ja keskeinen). Tämä objektiivinen lähestymistapa on yhdistettävä tavanomaisiin väsymyksen mittaamiseen käyttämällä päteviä ja luotettavia potilaan ilmoittamia tulosmittauksia. Kvantitatiivinen liikkumismittaus kävelyn aikana on myös sisällytettävä väsymyksen muutosten arvioimiseksi funktionaalisen liikkeen aikana.
CMT1A: hon liittyvän väsymyksen osuuden kvantifioimiseksi tutkijat päättivät verrata potilaita, joilla on terveitä koehenkilöitä, jotka sopivat iän, korkeuden ja laihan kehon massan kanssa.
Parempi ymmärtäminen väsymyksen roolista näiden potilaiden kävely- ja tasapainojen rajoittamisessa antaa tutkijoille mahdollisuuden tarkentaa sairaalahoitoa ja avohoitoa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Charles PRADEAU
- Puhelinnumero: 03.88.21.16.28
- Sähköposti: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Strasbourg, Ranska, 67000
- Pôle de médecine physique et de réadaptation, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg Centre de référence des maladies neuromusculaires, Institut Universitaire de Réadaptation Clémenceau, Strasbourg
-
Ottaa yhteyttä:
- Charles PRADEAU
- Sähköposti: charles.pradeau@chru-strasbourg.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Potilaiden sisällyttämiskriteerit:
- Ikä ≥ 18 vuotta ja <75 vuotta
- Potilas, jolla on MCMT1A
- Potilas pystyy kävelemään vähintään 200 metriä ilman taukoa laitteilla tai ilman laitteita ja/tai teknisiä apuvälineitä (kerätty kyselyn aikana)
- Potilas pystyy nousemaan sykloerergometriin turvallisesti ilman apua tai minimaalisesti
- Potilas, jolla on ollut kardiologinen tarkistus ennen stressitestiä (EKG ja sydämen ultraääni alle 6 kuukautta vanha) tai joille tarkistus on suunniteltu ennen sisällyttämistä
- Potilas, joka on sidoksissa sairausvakuutusjärjestelmään tai tällaisen järjestelmän edunsaajalle
Terveiden vapaaehtoisten sisällyttämiskriteerit:
- Ikä ≥ 18 vuotta ja <75 vuotta
- Sairausvakuutusjärjestelmään liittyvä tai siitä hyötyvä aihe
- Kohde, jolla on ollut kardiologinen työ ennen stressitestausta (EKG ja sydämen ultraääni alle 6 kuukautta vanha) tai joille työsuhde on suunniteltu ennen toimenpidettä.
Potilaiden poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on kaikki muut neuropatian muodot (HNPP, muun tyyppiset CMT, sekundaariset neuropatiat)
Potilaat, joilla on mitä tahansa seuraavista
- Muu liittyvä neurologinen sairaus kuin MCMT1A
- Alaraajojen vaikea niveltauti
- Vasta -aihe isokineettiseen testaukseen
- Liikuntastressitestin ja liikunnan kunnostusohjelman vasta -aihe
- Vasta -aihe transkraniaaliseen magneettiseen stimulaatioon (TMS): epilepsia, kallonsisäinen metallinen vieraiden kehon, kuulolaitteen tai sisäkorvaimplantti, epävakaa kallo -luun murtuma, kuurous jne.
- Potilaat, joille on tehty alaraajojen leikkaus 12 kuukauden aikana ennen osallistamista tai joille alaraajojen leikkaus on suunniteltu osallistumisjakson aikana.
- Raskaana tai imetys tai raskaana tulevan suunnittelun seuraavan 4 kuukauden aikana
- BMI> 35 kg/m2
- Potilas ei pysty antamaan tietoista suostumusta, ei kykene ymmärtämään tietoisia tietoja
- Tuomioistuimen suojelun kohde
- Aihe huoltajuuden tai kuraattorin alla
- Kohde poissulkemisjaksolla (määritetty edellisellä tai nykyisellä tutkimuksella)
Healesin vapaaehtoisten poissulkemiskriteerit:
- Neurologisen sairauden historia
- Alaraajojen vakava nivelvaurio
Mikä tahansa seuraavista
- Vasta -aihe isokineettiseen testaukseen
- Rinta -aihe harjoitusstressitestiin ja harjoituksen kunnostusohjelmaan
- Vasta -aihe TMS: lle: epilepsia, kallonsisäinen metallinen vieraiden elin, kuulolaite tai sisäkorvaistute, epävakaa kallon luun murtuma, kuurous jne.
- Jokainen henkilö, jolle on tehty leikkaus alaraajoista 12 kuukauden aikana ennen sisällyttämistä tai joille alaraajojen leikkaus on suunniteltu osallistumisjakson aikana.
- Raskaana tai imetys tai raskaana tulevan suunnittelun seuraavan 4 kuukauden aikana
- Henkilö, joka ei pysty antamaan tietoon perustuvaa suostumusta, ei kykene ymmärtämään tietoisia tietoja
- BMI> 35 kg/m2
- Oikeudellisen suojan henkilö
- Henkilö huoltajuuden tai kuraattorin alla
- Henkilö poissulkemisjaksolla (määritetty edellisellä tai nykyisellä tutkimuksella)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Charcot Marie -hammas tyyppi 1a
Kehon toiminnan kliininen arviointi (prom ja fyysinen tutkimus):
Aktiviteetit ja osallistuminen
|
Vinkki: Varmista, että tämä nimi vastaa siihen liittyvässä käsivarren kuvauksessa käytettyä nimeä. Kehon toiminnan kliininen arviointi (prom ja fyysinen tutkimus):
Aktiviteetit ja osallistuminen
|
|
Active Comparator: Terveet koehenkilöt sopivat iän, korkeuden ja laihan kehon massaan.
Identtinen potilaan kanssa, lukuun ottamatta Charcot-Marie-hampaisia testejä
|
Vinkki: Varmista, että tämä nimi vastaa siihen liittyvässä käsivarren kuvauksessa käytettyä nimeä. Kehon toiminnan kliininen arviointi (prom ja fyysinen tutkimus):
Aktiviteetit ja osallistuminen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Väsymysprofiili
Aikaikkuna: 7 päivää
|
Polven laajennusten kehittämä isometrinen voiman ero (yleisen hermosolujen väsymyksen kokonaisvaltainen arviointi) ennen väsyttävää harjoitusta ja sen jälkeen (stressitesti), N.M-1: ssä ilmaistun maksimaalisen vapaaehtoisen supistumisen aikana, arvioituna isokineettisen vapaaehtoisen (ContrEx®), verrattuna MCMT1A: n ja terveellisten vapaaehtoisten välillä.
|
7 päivää
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Polyneuropatiat
- Charcot-Marie-Toothin tauti
- Hermojen puristusoireyhtymät
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
- Tutkintatekniikat
- Terapeuttiset lääkkeet
- Käyttäytymisen hallinta
- Immobilisaatio
- Fyysinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 9161 (Fred Hutch/University of Washington Cancer Consortium)
- 2024-A01500-47 (Muu tunniste: ANSM)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .