Пилотное исследование для оценки профилей усталости и усталости и их влияния на ходьбу и баланс у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тут Тип 1А, используя глобальный подход по сравнению со здоровыми добровольцами. (FatMobCMT1A)

Критерии включения для пациентов:

• Возраст ≥ 18 лет и <75 лет
• Пациент с MCMT1A подтвержден генетическим анализом (на основе данных, записанных в файле пациента)
• Пациент, способный пройти как минимум 200 метров без перерыва, с оборудованием или/или техническими средствами (собранным во время допроса).
• Пациент, способный безопасно входить и выключать циклогометр без помощи или с минимальной помощью
• Пациент, у которого была кардиологическая проверка перед стресс-тестом (ЭКГ и ультразвук сердца менее 6 месяцев) или для которого запланировано проверка перед включением
• Пациент, связанный с схемой медицинского страхования или бенефициара такой схемы

Критерии включения для здоровых добровольцев:

• Возраст ≥ 18 лет и <75 лет
• Предмет, связанный с или выгодой от схемы медицинского страхования
• Субъект, у которого была кардиологическая тренировка до стресс-тестирования (ЭКГ и сердечный ультразвук менее 6 месяцев), для которого до процедуры запланировано работа.

Критерии исключения для пациентов:

• Пациенты со всеми другими формами невропатии (HNPP, другие виды CMT, вторичные невропатии)

• Пациенты с любым из следующих

  • Связанное неврологическое заболевание, отличное от MCMT1A
  • Тяжелые заболевания суставов нижних конечностей
  • Противопоказание изокинетическому тестированию
  • Противопоказание к стресс -тестированию упражнений и программе восстановления упражнений
  • Противопоказание к транскраниальной магнитной стимуляции (TMS): эпилепсия, внутричерепное металлическое инородное тело, слуховой аппарат или кохлеарный имплантат, нестабильный перелом кости черепа, глухота и т. Д.
• Пациенты, которые перенесли хирургию нижних конечностей за 12 месяцев до включения или для которых запланирована хирургия нижней конечности в течение периода участия.
• Беременная, грудное вскармливание или планирование забеременеть в течение следующих 4 месяцев
• ИМТ> 35 кг/м2
• Пациент не может дать информированное согласие, неспособный понять информированную информацию
• Субъект в соответствии с судебной защитой
• Субъект под опекой или куратором
• Субъект в период исключения (определяется предыдущим или текущим исследованием)

Критерии исключения для здоровых добровольцев:

• История неврологических заболеваний
• Сильное повреждение сустава в нижних конечностях

• Любое из следующих

  • Противопоказание изокинетическому тестированию
  • Противопоказание к стресс -тесту упражнений и программу восстановления упражнений
  • Противопоказание к TMS: эпилепсия, внутричерепное металлическое инородное тело, слуховой аппарат или кохлеарный имплантат, нестабильный перелом кости черепа, глухота и т. Д.
• Любой человек, который перенес операцию на нижних конечностях за 12 месяцев до включения, или для которых операция на нижних конечностях запланирована в течение периода участия.
• Беременная или грудное вскармливание или планирование забеременеть в течение следующих 4 месяцев
• Человек, неспособный дать информированное согласие, не может понять информированную информацию
• ИМТ> 35 кг/м2
• Лицо, находящееся в юридической защите
• Человек под опекой или куратор
• Лицо в период исключения (определяется предыдущим или текущим исследованием)