Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Prävalenz von POU4F3- und SLC17A8-Mutationen

20. Juli 2015 aktualisiert von: University Hospital, Montpellier

Prävalenz von Mutationen der Gene POU4F3 (DFNA15) und SLC17A8 (DFNA25) bei dominanter autosomaler Taubheit und phänotypische Charakterisierung von Trägerpatienten.

Die Studie wird es ermöglichen, die Prävalenz der SLC17A8-Genmutationen bei Patienten mit Taubheit zu identifizieren. Dieser Phänotyp entspricht auch der durch POU4F3 verursachten DFNA15-Taubheit: Mutationen dieses Gens werden ebenfalls gescreent.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

DFNA werden als progressive bilaterale Taubheit charakterisiert. Bis heute sind 21 Gene und 57 Loci an dieser dominanten Taubheit beteiligt, mit einer unbekannten Prävalenz. Ein 22. Gen, das für die Krankheit verantwortlich ist, wurde gefunden. Dieses SLC17A8-Gen kodiert für das VGLUT3-Protein, das spezifisch in Sinneszellen des Gehörs exprimiert wird. VGlut3-/--Mäuse zeigen eine tiefe Taubheit aufgrund eines Mangels an Neurotransmitterfreisetzung, obwohl Sinneszellen und Neuronen intakt sind. Diese Art von Taubheit ist aufgrund der Zellintegrität ein idealer Kandidat für eine Gentherapie. Mutationen des SLC17A8-Gens wurden in zwei amerikanischen Familien gefunden, die an fortschreitender Taubheit leiden. Die Studie zielt darauf ab, nach europäischen Familien aus dem Mittelmeerraum zu suchen, die Träger sind SLC17A8-Genmutationen und könnten mittelfristig von einer Gentherapie profitieren. Die Studie wird es ermöglichen, die Prävalenz der SLC17A8-Genmutationen bei Patienten mit Taubheit zu identifizieren. Dieser Phänotyp entspricht auch der durch POU4F3 verursachten DFNA15-Taubheit: Mutationen dieses Gens werden ebenfalls gescreent.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Montpellier, Frankreich, 34090
        • Mondain Michel

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Taubheitspatienten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter > 18 Jahre

  • Patienten mit A

    1. suggestive neurosensorische Schwerhörigkeit: Aus den Daten des Fragebogens, der Befragung, der Untersuchung und den Ergebnissen der tonalen Audiometrie werden die Merkmale der Schwerhörigkeit ermittelt.

      *Neurosensorische Taubheit: Audiometrische Messung (Differenz zwischen dem tonalen audiometrischen Mittelwertverlust für die Frequenzen 0,5, 1, 2 und 4 kHz in der Luftleitung und in der Knochenleitung) < 15 dB für beide Ohren.

      • Bilateral symmetrisch: Unterschied zwischen den Hörschwellen beider Ohren < oder = 15 dB für mindestens zwei Frequenzen.
      • Leicht bis schwer: Der Grad der Schwerhörigkeit wird nach folgender Einteilung definiert (mittelschwerer Hörverlust berechnet auf den Frequenzen 500 Hz, 1, 2 und 4 kHz): leichte Schwerhörigkeit von 20 bis 40 dB, mittlere Schwerhörigkeit von 40 bis 70 dB, schwere Schwerhörigkeit von 70 in 90 dB und tiefe Schwerhörigkeit über 90 dB.
      • Deren Schwellen Frequenz für Frequenz in der tonalen Audiometrie (Luftleitung) sind den Schwellen des 90. Perzentils der Norm ISO 7029 überlegen.
      • Ohne Umweltexpositionsfaktoren.

    2. Dominante autosomale Übertragung, diagnostiziert anhand eines der folgenden Elemente:

      • Taubheit bei einem Vater und seinem Sohn
      • Taubheit bei einem Vater und seiner Tochter außerhalb eines suggestiven Kontextes einer dominanten Form X-bezogen. (tiefe Taubheit beim Vater und leichte bis mittelschwere Taubheit bei der Tochter)
      • Taubheit bei einer Mutter und ihrer Tochter
      • Taubheit bei einer Mutter und ihrem Sohn außerhalb eines suggestiven Kontextes eines dominanten X-bezogenen (leichte bis mittelschwere Taubheit bei der Mutter und tiefe Taubheit beim Sohn)
      • Taubheit bei einem Patienten, dessen verstorbener Elternteil eine sichere oder wahrscheinliche Taubheit gemäß den zuvor erwähnten Diagnosekriterien hatte
    3. die Zustimmung zur Teilnahme an dieser klinischen Studie erhalten haben

Ausschlusskriterien:

  • Suggestives Symptom eines polymalformativen Syndroms
  • familiäre Blutsverwandtschaft
  • Alter < 18 Jahre
  • Taubheit der Übertragung oder gemischt
  • Taubheit der asymmetrischen oder schwankenden Wahrnehmung
  • Prälinguale tiefe Taubheit
  • Pathologie des Ohrs (Otospongiose, Ménière-Krankheit, Neuronom der Akustik)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Taubheitspatienten
Genetisch: Taubheitspatienten
SLC17A8- und POU4F3-Mutationsgenanalyse an Blutproben von Taubheitspatienten.
Andere Namen:
  • SLC17A8- und POU4F3-Mutationsgenanalyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
SLC17A8- und POU4F3-Mutationsgenanalyse
Zeitfenster: bis 1 Jahr
Die Mutationen werden durch Direktsequenzierung gescreent
bis 1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Phänotypische Charakterisierung der Trägerpatienten
Zeitfenster: bis 1 Jahr
Die phänotypische Charakterisierung wird durch übliche Tests für genetische Taubheit (Audiometrie, elektrophysiologische Untersuchungen) bewertet.
bis 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Ermittler

  • Hauptermittler: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2011

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. September 2014

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. September 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Juli 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Februar 2013

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

1. März 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

21. Juli 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. Juli 2015

Zuletzt verifiziert

1. April 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 8640
  • 2010-A00561-38 (ANDERE: ID-RCB)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Familiäre Taubheit

Klinische Studien zur Taubheitspatienten

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren