Genetische Marker von Patienten mit Lungenembolie in der Vorgeschichte nach totaler Gelenkendoprothetik

Ziel dieser Studie ist es, potenzielle genetische Determinanten einer Lungenembolie (LE) aufzudecken. Unser translationales Ziel ist es, letztendlich bestimmte genetische Marker zu identifizieren, die es uns ermöglichen, Patienten hinsichtlich ihres LE-Risikos nach einer Knie- oder Hüftendoprothetik zu stratifizieren. Die klinischen Implikationen dieser Studie würden eine bessere Patientenversorgung ermöglichen, indem das Risiko postoperativer Blutungen gesenkt und gleichzeitig symptomatische PEs und tiefe Venenthrombosen (TVTs) verhindert würden. Wir streben danach, Patienten zu befragen, die nach einer Knie- oder Hüfttotalendoprothetik in der Vorgeschichte eine LE erlitten haben. Wir werden die Blut-DNA dieser Patienten auf eine Reihe genetischer DNA-Marker untersuchen. Zu diesem Zweck werden wir den Taqman-Assay verwenden, einen PCR-basierten 5'-Nuklease-Allel-Diskriminierungstest zur Bestimmung von Einzelnukleotid-Polymorphismus-Genotypen (SNP) an bestimmten Orten. Die den SNP flankierende Region wird mithilfe von zwei allelspezifischen Fluoreszenzsonden verstärkt, sodass jedes Allel in einem einzigen Röhrchen nachgewiesen werden kann. Bei diesem Assay gibt es keine Post-PCR-Verarbeitung, da die Sonden in der PCR-Reaktion enthalten sind (Hui). Mit diesem Ansatz werden wir die Häufigkeit genetischer Mutationen bei Patienten messen, die nach einer vollständigen Gelenkendoprothetik eine PE entwickelt haben. Diese Daten würden dann verwendet, um eine prospektive Studie durchzuführen, um eine Teilmenge genetischer Marker zu bestimmen, die definitiv zur Risikostratifizierung von Patienten verwendet werden können.