Marcadores genéticos de pacientes con antecedentes de embolia pulmonar después de artroplastia articular total

Este estudio busca descubrir posibles determinantes genéticos de la embolia pulmonar (EP). Nuestro objetivo traslacional es, en última instancia, identificar ciertos marcadores genéticos que nos permitirán estratificar a los pacientes en términos de su riesgo de EP después de una artroplastia total de rodilla o cadera. Las implicaciones clínicas de este estudio permitirían una mejor atención al paciente al reducir el riesgo de hemorragia posoperatoria y al mismo tiempo prevenir las EP sintomáticas y las trombosis venosas profundas (TVP). Buscamos una muestra de pacientes que tienen antecedentes de EP después de someterse a una artroplastia total de rodilla o cadera. Tomaremos muestras del ADN sanguíneo de estos pacientes para detectar un conjunto de marcadores genéticos de ADN. Para hacerlo, utilizaremos el ensayo Taqman, que es un ensayo de discriminación alélica de 5'-nucleasa basado en PCR para determinar genotipos de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en loci específicos. La región que flanquea el SNP se amplifica mediante dos sondas fluorescentes específicas de alelo, lo que permite la detección de cada alelo en un solo tubo. Con este ensayo, no hay procesamiento posterior a la PCR porque las sondas están incluidas en la reacción de PCR (Hui). Utilizando este enfoque, mediremos la frecuencia de mutaciones genéticas en pacientes que han desarrollado una EP después de una artroplastia articular total. Estos datos luego se usarían para realizar un estudio prospectivo para determinar un subconjunto de marcadores genéticos que definitivamente pueden usarse para estratificar el riesgo de los pacientes.