Irisinspiegel bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit (IRICDE)

Derzeit gibt es keine wirksamen Behandlungsansätze für CMT, außer der Behandlung von Symptomen mit Medikamenten wie nichtsteroidalen entzündungshemmenden Medikamenten, die Schmerzen im unteren Rücken oder in den Beinen lindern. Mit Ausnahme der schwersten Fälle, in denen ein orthopädischer chirurgischer Eingriff zur Korrektur des Hohlfußes und/oder von Wirbelsäulendeformitäten empfohlen wird, hat das rehabilitative Management von Patienten mit CMT gezeigt, dass körperliche Aktivität zu einer moderaten Steigerung der Muskelkraft und der muskuloskelettalen Funktion führen kann, wodurch die Aktivitäten des täglichen Lebens verbessert werden . Die Vorteile von körperlicher Betätigung auf den Bewegungsapparat sind weithin als primäre nicht-pharmakologische Intervention für verschiedene Krankheiten anerkannt. Das positive Ergebnis körperlicher Aktivität wird nicht nur durch die mechanische Belastung des Bewegungsapparates erreicht, sondern auch durch biochemische Signale, die bei der Kontraktion ausgeschütteten Myokine, die lokal oder systemisch auf mehrere Körperbezirke wirken. Unter diesen ist Irisin ein Hormon-Peptid, das aus Skelettmuskeln synthetisiert wird und Schlüsselfunktionen für den Stoffwechsel des gesamten Körpers ausübt. Beim Menschen haben die Forscher mit mehreren Studien einen bestehenden positiven Zusammenhang zwischen zirkulierenden Irisinspiegeln und der Knochenmineraldichte dokumentiert. Vor kurzem haben die Forscher bei Muskelbiopsien älterer erwachsener Probanden auch beobachtet, dass die Expression des Irisin-Vorläufers, des die Fibronectin-Typ-III-Domäne enthaltenden Proteins 5 (FNDC5), positiv mit den Irisin-Serumspiegeln und der Osteocalcin-mRNA-Expression in Knochenbiopsien assoziiert war , was auf eine starke Korrelation zwischen gesundem Muskel- und Knochengewebe hinweist. Beim Menschen wurde festgestellt, dass niedrige Konzentrationen von zirkulierendem Irisin auf Muskelschwäche und Atrophie hinweisen, und Irisin wurde als empfindlicher molekularer Biomarker für Sarkopenie bei postmenopausalen Frauen identifiziert. Darüber hinaus zeigten Frauen über 65 Jahre, die sich einem 12-wöchigen Trainingsprogramm unterzogen, im Vergleich zu Kontrollfrauen einen Anstieg des zirkulierenden Irisin und eine Verbesserung der isokinetischen Beinkraft und Griffkraft. Darüber hinaus gab es eine positive Korrelation zwischen den Irisin-Spiegeln mit der Griffkraft und der Beinkraft in der Trainingsgruppe, was auf einen kausalen Zusammenhang zwischen verbesserter Muskelkraft und erhöhter Irisin-Konzentration hindeutet. Obwohl zahlreiche Berichte empfehlen, die Muskelkraft bei CMT-Patienten zu erhöhen, um eine fortschreitende distale Schwäche und Muskelatrophie zu verhindern, haben nur wenige Studien die möglichen Schlüsseldeterminanten der Muskelqualität bei diesen Patienten untersucht. Daher war das Ziel dieser Studie, die zirkulierenden Irisinspiegel in einer Population von 20 CMT-Patienten sowie die Assoziation von Irisin mit biochemischen Parametern und der Muskelqualität zu bewerten. Darüber hinaus verglichen die Forscher diese Daten mit unveröffentlichten Daten, die zuvor bei gesunden Probanden erhoben wurden.