Livelli di irisina nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). (IRICDE)

Attualmente, non esistono approcci terapeutici efficaci per la CMT oltre al trattamento dei sintomi con farmaci come i farmaci antinfiammatori non steroidei che forniscono sollievo dal dolore lombare o alle gambe. Fatta eccezione per i casi più gravi in ​​cui è raccomandata la chirurgia ortopedica per correggere il piede cavo e/o le deformità della colonna vertebrale, la gestione riabilitativa dei pazienti con CMT ha dimostrato che l'attività fisica può fornire un moderato aumento della forza muscolare e della funzione muscolo-scheletrica, migliorando le attività della vita quotidiana . I benefici dell'esercizio sul sistema muscolo-scheletrico sono ampiamente riconosciuti come intervento primario non farmacologico per diverse malattie. L'esito positivo dell'attività fisica è ottenuto non solo dal carico meccanico applicato all'apparato locomotore, ma anche tramite segnali biochimici, le miochine, secrete durante la contrazione che agiscono localmente o sistemicamente su più distretti corporei. Tra questi, l'irisina è un ormone-peptide sintetizzato dal muscolo scheletrico che svolge azioni chiave sul metabolismo di tutto il corpo. Nell'uomo, i ricercatori hanno documentato con diversi studi un'associazione positiva esistente tra i livelli circolanti di irisina e la densità minerale ossea. Molto recentemente, nelle biopsie muscolari di soggetti adulti più anziani, i ricercatori hanno anche osservato che l'espressione del precursore dell'irisina, la proteina 5 contenente il dominio di tipo III della fibronectina (FNDC5), era positivamente associata ai livelli sierici di irisina e all'espressione dell'mRNA dell'osteocalcina nelle biopsie ossee , indicando una forte correlazione tra muscoli sani e tessuti ossei. Negli esseri umani, bassi livelli di irisina circolante sono risultati predittivi di debolezza muscolare e atrofia e l'irisina è stata identificata come un biomarcatore molecolare sensibile per la sarcopenia nelle donne in postmenopausa. Inoltre, le donne di età superiore ai 65 anni sottoposte a un programma di esercizi di 12 settimane hanno mostrato un aumento dell'irisina circolante e un miglioramento della forza isocinetica delle gambe e della forza di presa rispetto alle donne di controllo. Inoltre, c'era una correlazione positiva tra i livelli di irisina con la forza di presa e la forza delle gambe nel gruppo di esercizi, suggerendo una relazione causale tra il miglioramento della forza muscolare e l'aumento della concentrazione di irisina. Sebbene numerosi rapporti raccomandino di aumentare la forza muscolare nei pazienti con CMT per prevenire la progressiva debolezza distale e l'atrofia muscolare, pochi studi hanno studiato i possibili determinanti chiave della qualità muscolare in questi pazienti. Pertanto, lo scopo di questo studio era valutare i livelli circolanti di irisina in una popolazione di 20 pazienti con CMT, nonché l'associazione di irisina con parametri biochimici e qualità muscolare. Inoltre, i ricercatori hanno confrontato questi dati con dati non pubblicati precedentemente ottenuti in soggetti sani.