Studie zur Bewertung von NBI-921352 als Zusatztherapie bei Patienten mit SCN8A-Entwicklungs- und epileptischem Enzephalopathie-Syndrom (SCN8A-DEE)

Einschlusskriterien:

1. Männlich oder weiblich im Alter von 2 bis einschließlich 21 Jahren.
2. Eine Diagnose von SCN8A-DEE haben, die sowohl durch klinische als auch genetische Befunde gestützt wird
3. Im Durchschnitt mindestens 1 zählbaren motorischen Anfall pro Woche haben und nicht länger als 20 aufeinanderfolgende Tage anfallsfrei sein
4. Behandlung mit mindestens 1 anderem Antiepileptikum (ASM), aber nicht mehr als 4 ASMs
5. Keine Anfallsfreiheit mit mindestens 2 ASMs erreicht haben
6. Muss zum Zeitpunkt des Screenings ein nächtliches Alarmsystem oder eine Praxis verwenden, die den Pflegestandards entspricht, und diese für die Dauer der Studie weiterhin verwenden
7. Zum Zeitpunkt des Screenings und für die Dauer der Studie muss nach Ermessen des Prüfarztes ein angemessenes Notfallmedikament vorhanden sein
8. Haben Sie ein Körpergewicht von mindestens 10 kg
9. Die Eltern/Betreuer des Subjekts sind in der Lage, Anfallsarten genau zu identifizieren, insbesondere zählbare motorische Anfälle (definiert als GTCS, tonisch, atonisch oder FOS mit merklicher motorischer Komponente) und sind in der Lage, ein Anfallstagebuch zu führen

Ausschlusskriterien:

1. Sie waren zuvor in diese Studie aufgenommen und haben eine verblindete Behandlung erhalten
2. < 30 Tage vor dem Screening an einer interventionellen klinischen Studie teilgenommen haben
3. Symptome haben, die eher mit einer anderen Epilepsieerkrankung wie dem Dravet-Syndrom übereinstimmen würden (z. B. fieberinduzierte Episoden des Status epilepticus, häufige myoklonische Anfälle, Verschlechterung unter Natriumkanalblockern, Absence-Anfälle mit generalisiertem Spike-and-Wave-EEG als einzigem Anfall). Typ)
4. derzeit Cannabinoide oder medizinisches Marihuana mit Ausnahme von Epidiolex/Epidyolex erhalten, es sei denn, dies wurde vom Sponsor genehmigt
5. Nehmen derzeit systemische Steroide ein (ausgenommen inhalative Medikamente zur Behandlung von Asthma und intranasale Steroide bei Allergien). Wenn der Proband diese Medikamente in der Vergangenheit erhalten hat, muss er diese Medikamente mindestens 3 Monate vor dem Screening-Besuch absetzen, und diese Medikamente dürfen während der Dauer der Studie nicht eingeleitet werden. Intermittierende Steroide zur Behandlung von Krankheiten, die nicht mit Epilepsie zusammenhängen (wie Allergien oder dermatologische Erkrankungen) sind nicht ausgeschlossen
6. Haben Sie eine Vorgeschichte von mittelschwerem oder schwerem Kopftrauma oder anderen neurologischen Störungen oder systemischen medizinischen Erkrankungen, die nach Ansicht des Ermittlers wahrscheinlich die Funktion des Nervensystems beeinträchtigen
7. Haben Sie einen klinisch signifikanten medizinischen Zustand oder eine chronische Krankheit, die nach Meinung des Prüfarztes den Probanden von der Teilnahme und dem Abschluss der Studie ausschließen würde oder die die Interpretation des Studienergebnisses verwirren könnte
8. Haben Sie beim Screening-Besuch klinisch signifikante abnormale Vitalzeichen, wie vom Prüfarzt festgestellt
9. Haben Sie einen oder mehrere klinische Labortestwerte außerhalb des Referenzbereichs, basierend auf Blutproben, die beim Screening-Besuch entnommen wurden und die ein potenzielles Risiko für die Sicherheit des Probanden darstellen, wie vom Prüfarzt festgestellt
10. Haben Sie beim Screening-Besuch einen Elektrokardiogramm (EKG)-Befund eines korrigierten QT-Intervalls unter Verwendung der Fridericia-Formel (QTcF) > 450 ms oder das Vorhandensein einer signifikanten Herzanomalie.