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Genetische Überlappung zwischen Anomalien und Krebs bei Kindern in der Kinder-Onkologie-Gruppe: Die COG GOBACK-Studie

4. Februar 2026 aktualisiert von: Children's Oncology Group
Einer der stärksten Risikofaktoren für Krebs bei Kindern und Jugendlichen ist die Geburt mit einer angeborenen Anomalie. Tatsächlich implizieren Daten aus Registerverknüpfungsstudien, dass 10-15 % des Krebsrisikos im Kindesalter auf eine angeborene Anomalie zurückzuführen sein könnten. Da jedes Jahr weltweit schätzungsweise 10 Millionen Kinder mit einer angeborenen Anomalie geboren werden, sind die Auswirkungen auf die öffentliche Gesundheit erheblich, wenn festgestellt wird, warum einige dieser Kinder an Krebs erkranken. Obwohl diese Studien informativ waren, bieten Registerdaten allein keine Möglichkeit für molekulare oder Sequenzierungsstudien, um die spezifische genetische Basis zu identifizieren, die dem gleichzeitigen Auftreten von Anomalien und Krebsanfälligkeit zugrunde liegt. Daher entwickelten die Forscher die erste Phase der Studie Genetic Overlap Between Anomalies and Cancer in Kids (GOBACK), um diese Einschränkungen anzugehen. Unter Verwendung von Daten aus Geburtsfehlern und Krebsregistern aus vier Bundesstaaten identifizierten die Ermittler zahlreiche neue spezifische Anomalie-Krebs-Assoziationen. In der GOBACK-Studie stellten die Forscher ein erhöhtes Krebsrisiko bei Kindern mit allen Chromosomenanomalien und allen nicht-chromosomalen Geburtsfehlern fest. Darüber hinaus entwickelten Kinder mit angeborenen Anomalien eine Vielzahl von Krebsarten, weshalb die Forscher vorschlagen, eine Reihe von Krebsarten bei Kindern mit angeborenen Anomalien zu untersuchen. Durch die Zusammenführung von Registerdaten aus vier Staaten in der GOBACK-Studie fanden die Forscher heraus, dass Kinder mit nicht-chromosomalen Geburtsfehlern ein signifikant erhöhtes Risiko für mehrere Krebsarten im Kindesalter haben. Insbesondere einige dieser angeborenen Anomalien sind nicht charakteristisch für bekannte Krebsprädispositionssyndrome. Daher legen unsere Vorstudien den Rahmen für diese Anwendung. Die Ziele der aktuellen Studie sind (1) die Untersuchung der Genome von Kindern mit gleichzeitig auftretenden nicht-chromosomalen angeborenen Anomalien und Krebs, die in Project:EveryChild eingeschrieben sind, um genetische Merkmale zu identifizieren, die mit diesen kombinierten Phänotypen verbunden sind, und (2) die Verifizierung angeborener Anomalien und Bestimmung des phänotypischen Spektrums bei krebskranken Kindern, die in Project:EveryChild mit selbstberichteten angeborenen Anomalien eingeschrieben sind ("tiefe Phänotypisierung"). Für diese Studie werden die Forscher Project:EveryChild verwenden, um Fall-Eltern-Trios für Kinder mit gleichzeitig auftretenden nicht-chromosomalen angeborenen Anomalien und Krebs zu identifizieren, zu kontaktieren und einzuschreiben. Von jeder registrierten Familie werden die Ermittler DNA von dem betroffenen Fall und einem oder beiden biologischen Elternteilen sammeln, um jedes Fall-Eltern-Trio zu bilden. Die Ermittler werden, falls verfügbar, Geschwister einbeziehen. Die Ermittler werden auch Fall-Eltern-Trios auf der Grundlage demografischer und klinischer Merkmale charakterisieren, indem sie Informationen verwenden, die über selbstverwaltete Fragebögen und Krankenakten gesammelt wurden. Letztendlich könnten die Ergebnisse dieser Studie dazu führen, 1) die potenziellen genetischen Mechanismen zu bestimmen, die diesen gleichzeitig auftretenden Bedingungen zugrunde liegen; 2) Verbesserung der Krebsrisikomanagementstrategien bei Kindern mit Geburtsfehlern; und 3) Identifizierung der Rolle, die angeborene Anomalien bei den Ergebnissen und der Überlebensrate von Kindern spielen, bei denen Krebs diagnostiziert wurde.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

ZIELE:

1.1 Primäres Ziel Abfrage der Genome von Kindern mit gleichzeitig auftretenden nicht-chromosomalen angeborenen Anomalien und Krebs, die in Project:EveryChild eingeschrieben sind, um genetische Merkmale zu identifizieren, die mit diesen kombinierten Phänotypen assoziiert sind.

1.2 Sekundäres Ziel Überprüfung angeborener Anomalien und Bestimmung des phänotypischen Spektrums bei Kindern mit Krebs, die in Project:EveryChild mit selbstberichteten angeborenen Anomalien eingeschrieben sind ("tiefe Phänotypisierung").

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Baylor College of Medicine/ Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Bei dem Patienten muss im Alter von ≤25 Jahren Krebs diagnostiziert worden sein und es muss eine oder mehrere angeborene Anomalien diagnostiziert worden sein, die durch die Aufnahmedaten des APEC14B1-Registers gemeldet wurden. Alle Arten von nicht-syndromalen Geburtsfehlern und alle Arten von Krebs sind förderfähig, unabhängig vom Vitalstatus des Patienten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bei dem Patienten muss im Alter von ≤25 Jahren Krebs diagnostiziert worden sein und es muss eine oder mehrere angeborene Anomalien diagnostiziert worden sein, die durch die Aufnahmedaten des APEC14B1-Registers gemeldet wurden. Alle Arten von nicht-syndromalen Geburtsfehlern und alle Arten von Krebs sind förderfähig, unabhängig vom Vitalstatus des Patienten.

Der Patient muss bei APEC14B1 mit Zustimmung zu künftigen Kontakten registriert und von einer nordamerikanischen Mitgliedseinrichtung bei COG registriert sein. Hinweis: (Vorgeschichte einer) Behandlung im Rahmen einer COG-Therapiestudie ist nicht erforderlich.

Sprache: Englisch, Französisch oder Spanisch sprechend.

Der Patient kann unabhängig von der Verfügbarkeit der leiblichen Eltern teilnehmen.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit einem selbstberichteten genetischen Syndrom, wie im APEC14B1-Register identifiziert, sind nicht teilnahmeberechtigt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
GEH ZURÜCK
Bei dem Patienten muss im Alter von ≤25 Jahren Krebs diagnostiziert worden sein und es muss eine oder mehrere angeborene Anomalien diagnostiziert worden sein, die durch die Aufnahmedaten des APEC14B1-Registers gemeldet wurden. Für alle Patienten in APEC14B1 mit selbstberichteten angeborenen Anomalien werden die Ermittler: 1) Fälle rekrutieren; 2) den Fragebogen der GOBACK-Studie zu verwalten; 3) Sammeln biologischer Proben zur Sequenzierung; und 4) medizinische Unterlagen einholen, um Anomalien zu verifizieren. Krankenakten werden verwendet, um selbstberichtete angeborene Anomalien zu validieren, und sind ein entscheidender Schritt vor der Sequenzierung. Darüber hinaus werden die Forscher in der Lage sein, diejenigen mit gut etablierten Krebsprädispositionssyndromen zu identifizieren, die angeborene Anomalien wie das WAGR-Syndrom beinhalten.
Sonstiges: Sequenzierung des gesamten Genoms
Speichelsammlung und Anforderung von Blutkonserven und Tumorproben zur Sequenzierung
Sonstiges: Fragebogenverwaltung
Der Studienfragebogen wird Module enthalten, die Informationen über die Fortpflanzungsgeschichte der Mutter, die Exposition gegenüber bekannten Teratogenen, die Krankengeschichte und frühere Gentests sammeln.
Sonstiges: Sammlung von Bioproben
Speichelsammlung und Anforderung von Blutkonserven und Tumorproben zur Sequenzierung und Biomarkeranalyse
Sonstiges: Labor-Biomarker-Analyse
Speichelsammlung und Anforderung von Blutkonserven und Tumorproben zur Biomarkeranalyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Untersuchen Sie die Genome von Kindern mit gleichzeitig auftretenden nicht-chromosomalen angeborenen Anomalien und Krebs, die in Project:EveryChild eingeschrieben sind, um genetische Merkmale zu identifizieren, die mit diesen kombinierten Phänotypen verbunden sind.
Zeitfenster: Bis zu 5 Jahre
Analysieren Sie De-novo-Einzelnukleotidvarianten (SNVs), Kopienzahlvarianten (CNVs) und Insertionen/Deletionen (INDELs), die durch Gesamtgenomsequenzierung von gleichzeitig auftretenden nicht-chromosomalen angeborenen Anomalien und Krebsfall-Eltern-Trios erhalten wurden, die erforderlich sind um Gene mit De-novo-Mutationen zu identifizieren. Die Ermittler planen, maximal 1.000 Fall-Eltern-Trios einzuschreiben. Für Personen in COG-Therapiestudien werden im Rahmen dieser Studie keine Behandlungsergebnisse angefordert oder gemeldet.
Bis zu 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verifizieren Sie angeborene Anomalien und bestimmen Sie das phänotypische Spektrum bei Kindern mit Krebs, die an Project:EveryChild mit selbstberichteten angeborenen Anomalien teilnehmen (tiefe Phänotypisierung).
Zeitfenster: Bis zu 5 Jahre
Die Primäranalysen von Daten, die in diesem sekundären Ziel generiert werden, werden beschreibender Natur sein. Ziel wird es im Wesentlichen sein, angeborene Anomalien zu verifizieren und das phänotypische Spektrum von Kindern mit angeborenen Anomalien und Krebs zu bestimmen.
Bis zu 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Children's Oncology Group

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
National Cancer Institute (NCI)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
10. September 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. September 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. September 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
28. September 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
28. September 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
8. Oktober 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
6. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • AEPI19N1

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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