Sicherheit und Wirksamkeit einer einzelnen subretinalen Injektion der JWK002-Gentherapie bei Patienten mit X-chromosomaler Retinoschisis (XLRS)

Einschlusskriterien:

1. Den Zweck und die Anforderungen der Studie vollständig verstehen, freiwillig an der klinischen Studie teilnehmen und die Einverständniserklärung unterzeichnen und in der Lage sein, an den in verschiedenen Studien gemäß den Anforderungen des Programms erforderlichen Tests mitzuarbeiten;
2. Männlich, ≥5 Jahre und < 18 Jahre alt (vorbehaltlich des Datums der Unterzeichnung der Einverständniserklärung);
3. Klinisch diagnostiziertes XLRS, das durch Gentests als RS1-Genmutation identifiziert wurde und keine anderen Mutationen trägt, die genetische Erkrankungen der Augen verursachen;
4. Beste korrigierte Sehschärfe (BCVA) des Studienauges ≤63 Buchstaben (entspricht Snellen 20/63); Beste korrigierte Sehschärfe (BCVA) ≥34 Buchstaben (entspricht Snellen 20/200).

Ausschlusskriterien:

1. Behandlung mit Carboanhydrasehemmern innerhalb von 3 Monaten;
2. Das Vorliegen anderer Erkrankungen am untersuchten Auge, die zu Sehverlust führen können (z. B. Atrophie des Sehnervs, fortgeschrittenes Glaukom, Uveitis, Vorhandensein von vesikulären Spaltkammern oder vesikulärer Netzhautablösung, die sich auf den Bediener der subretinalen Injektion auswirken können);
3. Diejenigen, die die Beobachtung und Untersuchung der Netzhaut untersuchen, die durch Linsen-, Hornhaut- oder andere refraktive interstitielle Trübungen verursacht werden;
4. Es liegen Augenerkrankungen vor, die die subretinale Injektion beeinträchtigen, oder Augenerkrankungen, die die Bestimmung des Studienendpunkts beeinträchtigen.
5. Patienten, die sich innerhalb von 6 Monaten einer inneren Augenoperation unterzogen hatten;
6. Patienten mit einem neutralisierenden AAV8-Antikörpertiter ≥ 1:1000;
7. Sie haben zuvor eine Gen- oder Zelltherapie erhalten;
8. fruchtbare Probanden sind nicht bereit, Verhütungsmittel anzuwenden;
9. Das Vorliegen einer der folgenden Ursachen: eine aktive Infektion, von der der Prüfer glaubt, dass sie die Teilnahme des Patienten an der Studie oder die Studienergebnisse beeinträchtigen könnte, die eine systematische Behandlung erfordert; Hepatitis-B-Oberflächenantigen-positiv, Hepatitis-B-Virus-Desoxyribonukleinsäure (HBV-DNA) Kopienzahl > ULN; Hepatitis-C-Virus (HCV)-Antikörper positiv und HCV-RNA-Kopienzahl > ULN; Treponema pallidum-Antikörper positiv; Positiv für Antikörper gegen das humane Immundefizienzvirus (HIV);
10. Bösartige Tumoren (Basalzell- oder Plattenepithelkarzinom der Haut) wurden innerhalb von 5 Jahren vor dem Screening diagnostiziert;
11. eine systemische Erkrankung des Immunsystems hat oder hatte;
12. Als klinisch signifikant angesehene Laborwerte waren abnormal: Alanin- und/oder Aspartattransaminase > 2,5 × ULN, Gesamtbilirubin > 1,5 × ULN, Serumkreatinin > 1,5 × ULN, Prothrombinzeit ≥ 1,5 × ULN, aktivierte partielle Thromboplastinzeit ≥ 1,5 × ULN ; (13) eine schwere Allergie oder eine bekannte Allergie gegen die Arzneimittel haben, die bei der Behandlung oder Untersuchung im Studienprotokoll verwendet werden, einschließlich der Prüfpräparatallergie;

(14) Andere Situationen, die der Prüfer für die Teilnahme an dieser Studie als ungeeignet erachtet.