Sicurezza ed efficacia di una singola iniezione sottoretinica della terapia genica JWK002 in soggetti con retinoschisi legata all'X (XLRS)

Criterio di inclusione:

1. Comprendere appieno lo scopo e i requisiti della sperimentazione, partecipare volontariamente alla sperimentazione clinica e firmare il consenso informato ed essere in grado di collaborare con i test richiesti in vari studi in base ai requisiti del programma;
2. Maschio, ≥ 5 anni e < 18 anni (soggetto alla data di firma del consenso informato);
3. XLRS clinicamente diagnosticato, identificato mediante test genetici come mutazione del gene RS1 e non porta altre mutazioni che causano malattie genetiche oftalmiche;
4. Migliore acuità visiva corretta (BCVA) dell'occhio in studio ≤63 lettere (equivalente a Snellen 20/63); Migliore acuità visiva corretta (BCVA) ≥34 lettere (equivalente a Snellen 20/200).

Criteri di esclusione:

1. Trattamento con inibitore dell'anidrasi carbonica entro 3 mesi;
2. La presenza di altre condizioni nell'occhio dello studio che possono causare perdita della vista (ad esempio, atrofia del nervo ottico, glaucoma avanzato, uveite, presenza di camere di divisione vescicolare o distacco della retina vescicolare che possono influenzare l'operatore dell'iniezione sottoretinica);
3. Coloro che studiano l'osservazione e l'esame della retina causata da cristallino, cornea o altra torbidità interstiziale refrattiva;
4. Esistono condizioni oculari che influenzano l'iniezione sottoretinica o condizioni oculari che influenzano la determinazione dell'endpoint dello studio;
5. Pazienti sottoposti a chirurgia oculare interna entro 6 mesi;
6. Pazienti con titolo anticorpale neutralizzante AAV8 ≥ 1:1000;
7. Hanno precedentemente ricevuto terapia genica o terapia cellulare;
8. i soggetti fertili non sono disposti a usare la contraccezione;
9. La presenza di uno dei seguenti: un'infezione attiva che lo sperimentatore ritiene possa influenzare la partecipazione del paziente allo studio o influenzare i risultati dello studio che richiedono un trattamento sistematico; Positivo all'antigene di superficie dell'epatite B, numero di copie dell'acido desossiribonucleico del virus dell'epatite B (HBV DNA) > ULN; Positivo agli anticorpi del virus dell'epatite C (HCV) e numero di copie di HCV-RNA >ULN; Positivo agli anticorpi Treponema pallidum; Positivo per gli anticorpi del virus dell'immunodeficienza umana (HIV);
10. Tumori maligni (carcinoma cutaneo a cellule basali o squamose) sono stati diagnosticati entro 5 anni prima dello screening;
11. ha o ha avuto una malattia sistemica del sistema immunitario;
12. I valori di laboratorio considerati clinicamente significativi erano anomali: alanina e/o aspartato transaminasi >2,5×ULN, bilirubina totale >1,5×ULN, creatinina sierica >1,5×ULN, tempo di protrombina ≥1,5×ULN, tempo di tromboplastina parziale attivata ≥1,5×ULN ; (13) avere un'allergia grave o un'allergia nota ai farmaci utilizzati nel trattamento o nell'esame nel protocollo di studio, inclusa l'allergia ai farmaci sperimentali;

(14) Altre situazioni che lo sperimentatore considera inappropriate per la partecipazione a questo studio.