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Genetic Epidemiology of Lipoprotein-Lipid Levels

To determine the contribution of polymorphic variation in candidate genes involved in lipid metabolism in determining quantitative lipoprotein-lipid levels and cardiovascular risk factors in Anglo and Hispanic populations of the San Luis Valley in southern Colorado. The candidate genes included those for A-IV, B, D, E, H, APO(a), LDL receptor, hepatic lipase, lipoprotein lipase, lethicin cholesterol acyletransferase (LCAT), and cholesteryl ester transfer protein.

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

DESIGN NARRATIVE:

Beginning in 1991, genetic variations in the gene products of A-IV, E, H, and APO(a) were determined by isoelectric focusing and SDS/immunoblotting; gene variations at the APOB, D, LDL receptor, hepatic lipase, lipoprotein lipase, and cholesteryl ester transfer protein were assayed by polymerase chain reaction protocols and by using cloned cDNA probes for restriction fragment length polymorphism (RFLP) analyses. Direct haplotype analyses of individuals employed a strategy using RFLP analysis combined with the use of allele specific oligonucleotides. Quantitative levels of apolipoprotein B, E, H and APO (a) were determined by immunological techniques. These data and prior data on levels of triglycerides, total cholesterol, HDL-, LDL- and HDL subfraction cholesterol were used in the quantitative genetic analysis. Estimates of the effect of alleles at each of the genetic loci on the quantitative apolipoprotein and lipoprotein levels employed the measured genotype approach. The effects of multisite haplotypes for RFLPs at various loci were estimated using the same methods. For common alleles in each system, estimates were made of the interaction of alleles at independent genetic loci in determining quantitative variables. Dietary information from the San Luis Valley population was used to estimate cholesterol intake identified. Allelic effects were estimated in these groups to gain insight into the effect of dietary cholesterol intake of the estimated allelic effects.

The study was renewed in fiscal year 1996 to determine the contribution of polymorphic variation in nine candidate genes involved in lipid metabolism [APO(a), APOD, hepatic lipase (HL), cholesteryl ester transfer protein (CETP), LDL receptor related protein (LRP), 3- hydroxy-3 methyl glutryl-coenzyme A (HMG COA), VLDL-receptor, Lecithin cholesterol acyletransferase (LCAT) and paraoxonase (PON)] in determining quantitative lipoprotein-lipid levels in Hispanics and non-Hispanic Whites of the San Luis Valley, Colorado. The study also determined the molecular basis of the functional mutation in the lipoprotein lipase (LPL) gene which is associated with plasma triglyceride and HDL cholesterol variations. The objectives were achieved by fulfilling the following specific aims: 1) by PCR, DNA sequencing and SSCP analyses, all coding exons and putative regulatory elements in the LPL gene of individuals who were homozygous for the HindIII restriction site to detect nucleotide changes in the coding region which affected directly triglycerides and HDL-cholesterol levels werescreened, in vitro mutagenesis and expression studies were conducted to confirm which of the putative functional mutations was the actual functional mutation; 2) genetic variations in genes coding for CETP, HL, LRP, APOD, HMG COA, VLDL-receptor, LCAT and PON were identified by PCR or standard Southern blotting techniques, and the impact of individual polymorphisms and the joint impact of polymorphisms at different loci (genotype-genotype interaction) in determining quantitative lipoprotein-lipid levels in Hispanics and non-Hispanic whites were estimated; and 3) the distribution of APO(a) kringle 4 and pentanucleotide polymorphisms were determined by SDS-agarose gel electrophoresis and PCR, respectively, and LP(a) levels were quantified by enzyme-linked immunosorbent assay, and the correlation between APO(a) polymorphisms and LP(a) levels were investigated.

The study completion date listed in this record was obtained from the "End Date" entered in the Protocol Registration and Results System (PRS) record.

Studientyp

Beobachtungs

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 100 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

No eligibility criteria

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Mohammad Kamboh, University of Pittsburgh

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Mai 1991

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. März 2002

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Mai 2000

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Mai 2000

Zuerst gepostet (Schätzen)

26. Mai 2000

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

13. Mai 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Mai 2016

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2004

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • 4192
  • R01HL044672 (US NIH Stipendium/Vertrag)

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