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Pearson-Syndrom-Naturgeschichte-Studie

6. Februar 2023 aktualisiert von: The Champ Foundation

Das Register der Champ Foundation: Pearson-Syndrom-Naturgeschichte-Studie

Die Pearson Syndrome Natural History Study (PS-NHS) zielt darauf ab, Daten zu standardisierten klinischen Ergebnissen zu sammeln, Daten im Champ Foundation Registry (CFR) zu speichern und diese Daten Forschern, Klinikern und Industriepartnern zur Verfügung zu stellen, die SLSMDS untersuchen, um Fragen zu beantworten über die Krankheit, einschließlich ihrer Ursachen, möglichen Behandlungen und anderer Themen. Ein sekundäres Ziel ist die Analyse der Daten, um Forschungsfragen zum natürlichen Verlauf des Pearson-Syndroms zu verstehen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie ist eine prospektive Beobachtungs- und Längsschnittstudie, die den Verlauf des Pearson-Syndroms und einzelner großer mitochondrialer DNA-Deletionssyndrome (SLSMDS) verfolgen soll, um demografische, genetische, umweltbedingte und andere Variablen zu identifizieren, die mit der Entwicklung und den Ergebnissen der Krankheit korrelieren. Falls verfügbar, können auch retrospektive klinische Daten abgerufen und in Analysen verwendet werden.

Der PS-NHS wird an zwei Center of Excellence-Standorten durchgeführt: der Cleveland Clinic und dem Children's Hospital of Philadelphia (CHOP).

Alle PS-NHS-Daten werden eingegeben und auf dem CFR gespeichert. Der CFR existiert vollständig online.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44103
        • Rekrutierung
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Allen Patienten mit bestätigtem Pearson-Syndrom, die die Einschluss-/Ausschlusskriterien erfüllen, wird die Aufnahme in diese Studie angeboten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Ein aktives Konto im Champ Foundation Registry (CFR) haben oder bereit sein, ein Konto im CFR zu erstellen.
  • Muss eine genetische Diagnose einer einzelnen großen mitochondrialen DNA-Deletion haben und seinen genetischen Bericht in den CFR hochladen.
  • Haben Sie eine klinische Diagnose oder Vorgeschichte des Pearson-Syndroms ODER haben Sie Symptombeginn vor dem fünften Lebensjahr und eine genetische Diagnose einer einzelnen großflächigen mitochondrialen DNA-Deletion ODER ist der Teilnehmer nach Ansicht des Hauptforschers für die Teilnahme an dieser Studie geeignet basierend zur klinischen Präsentation.

Die Teilnehmer können jeden Alters und Geschlechts sein und aus jedem Land stammen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Columbia Neurologische Skala
Zeitfenster: 2 Jahre
Die Columbia Neurological Scale ist eine neurologische Bewertung, die eine allgemeine medizinische Untersuchung und eine allgemeine neurologische Untersuchung umfasst. Die Durchführung dauert ungefähr 30 Minuten und beinhaltet die Bewertung von Nerven, Muskeln und Bewegungen. Die Columbia Neurological Scale reicht von 0 (anormale Untersuchung) bis 76 (normale Untersuchung).
2 Jahre
PEDI-CAT-Bewertung
Zeitfenster: 2 Jahre
Der PEDI-CAT ist ein computergestützter Test, der die Teilnehmer zu Aufgaben des täglichen Lebens befragt. Diese Bewertung wird Patienten im Alter von 0 bis 20 Jahren gegeben und dauert etwa 15 Minuten.
2 Jahre
International Pediatric Mitochondrial Disease Scale
Zeitfenster: 2 Jahre
Die International Pediatric Mitochondrial Disease Scale dient zur Überwachung des allgemeinen Krankheitsverlaufs im Zusammenhang mit mitochondrialen Erkrankungen bei Kindern im Alter von 0 bis 18 Jahren. Es umfasst eine körperliche Untersuchung und Bewertung der Symptome und der Funktionsweise. Die International Pediatric Mitochondrial Disease Scale umfasst eine vom Arzt durchgeführte Bewertung, bei der den Teilnehmern Fragen gestellt und die Bewegungen und Antworten der Teilnehmer bewertet werden, sowie eine Patientenbefragung. Die Punktzahl wird als Prozentsatz der Aufgaben ausgedrückt, die machbar waren. Es können auch Sternchen (*) gewertet werden, die Gesamtpunktzahl ändert sich entsprechend. Z.B. Wenn die Eltern keine Kopfschmerzen angeben können, ändert sich die maximale Punktzahl der ersten Domäne von 103 auf 73. Wenn das Kind bei der Ausführung der Bereiche 2 und 3 nicht kooperativ ist, werden diese Items aus der Gesamtpunktzahl gestrichen.
2 Jahre
Skala zur Beurteilung und Bewertung von Ataxie
Zeitfenster: 2 Jahre
Die SARA ist eine körperliche Untersuchung, die Symptome von Koordinationsstörungen bewertet. Ein Arzt wird dies mit einer Untersuchung abschließen und es dauert ungefähr 20 Minuten.
2 Jahre
Gleichgewichtstest
Zeitfenster: 2 Jahre
Gleichgewichtstest im Stehen. Kann mit einem Beschleunigungsmesser bewertet werden. Gemessen als Zeit in Sekunden.
2 Jahre
Koordinationstest
Zeitfenster: 2 Jahre
9-Hold-Peg-Test. Gemessen als Zeit in Sekunden.
2 Jahre
2 oder 6 Minuten Gehtest
Zeitfenster: 2 Jahre
2-Minuten-Gehtest (2MWT) im Alter von 3-6 Jahren. oder 6MWT (ab 6 Jahren). Gemessen als Entfernung in Metern.
2 Jahre
Krafttest
Zeitfenster: 2 Jahre
Handgriff mit Dynamometer. Gemessen als Durchschnittswert von lbs Griffstärke.
2 Jahre
Hörtest
Zeitfenster: 2 Jahre
Beurteilung der Hörfrequenz auf beiden Ohren.
2 Jahre
EKG-Rhythmus
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre
EKG-PR-Intervall
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre
EKG-QRS-Intervall
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre
Echo
Zeitfenster: 2 Jahre
Beurteilung von Ventilanomalien
2 Jahre
BNP
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen als pg/ml
2 Jahre
Lipid-Panel
Zeitfenster: 2 Jahre
Gesamtcholesterin, HDL-C, LDL-C, Triglyceride. Gemessen als mg/dL.
2 Jahre
Cortisol
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen mcg/dL
2 Jahre
PTH
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen als pg/ml
2 Jahre
Kalzium
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen als pg/ml
2 Jahre
Vitamin-D
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen in ng/ml
2 Jahre
Wachstumshormon
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen in ng/ml
2 Jahre
IGF1
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen in ng/ml
2 Jahre
TSH
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen uIUg/ml
2 Jahre
FT4 und T3
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen in ng/dL
2 Jahre
HbA1c
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen in Prozent
2 Jahre
C-Peptid
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen in ng/ml
2 Jahre
Nüchtern-Plasmaglukose (FPG)
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen mg/dL
2 Jahre
Fructosamin
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen mcmol/L
2 Jahre
Amylase
Zeitfenster: 2 Jahre
U/L gemessen
2 Jahre
Umfangreiches metabolisches Panel
Zeitfenster: 2 Jahre
Elektrolyte, Transaminasen, TP/Albumin, Bilirubin, Alk-Phos, Kreatinin, BUN, GFR. Gemessen in mmol/l.
2 Jahre
Lipase
Zeitfenster: 2 Jahre
U/L gemessen
2 Jahre
PT/PTT
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen in Sekunden
2 Jahre
Elastase im Stuhl
Zeitfenster: 2 Jahre
ug Elastase/g Stuhl
2 Jahre
Höhe
Zeitfenster: 2 Jahre
Geschätzt in cm
2 Jahre
Gewicht
Zeitfenster: 2 Jahre
Geschätzt in kg
2 Jahre
Orbitofrontaler Kortex (OFC)
Zeitfenster: 2 Jahre
Geschätzt in cm
2 Jahre
Komplettes Blutbild mit Differential
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre
Ferritin
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen in ng/ml
2 Jahre
Eisen
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen ug/dL
2 Jahre
Retikulozyten
Zeitfenster: 2 Jahre
Anzahl (x10^9/µL)
2 Jahre
Retikulozyten
Zeitfenster: 2 Jahre
Prozentsatz
2 Jahre
Anzahl der Transfusionen
Zeitfenster: 2 Jahre
Häufigkeitszählung der Anzahl von Erythrozytentransfusionen und Blutplättchentransfusionen
2 Jahre
Acylcarnitine (Plasma)
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen als mcmol/L
2 Jahre
Aminosäuren (Plasma und Urin)
Zeitfenster: 2 Jahre
Interpretation aufgezeichnet.
2 Jahre
Organische Säuren (Urin)
Zeitfenster: 2 Jahre
Interpretation aufgezeichnet.
2 Jahre
Laktat
Zeitfenster: 2 Jahre
gemessen mmol/L
2 Jahre
Glutathion
Zeitfenster: 2 Jahre
Μm gemessen
2 Jahre
GDF15
Zeitfenster: 2 Jahre
pg/ml
2 Jahre
Visuelle Prüfung
Zeitfenster: 2 Jahre
Beurteilung des Lidspaltes in mm; Abstand in mm; Augenbewegung in mm
2 Jahre
ERG/OKT
Zeitfenster: 2 Jahre
Als normal oder anormal bewertet
2 Jahre
Ptosis/Ophthalmoplegie
Zeitfenster: 2 Jahre
Geschätzt in mm
2 Jahre
Cystatin C
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen mg/dL
2 Jahre
Magnesium
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen mg/dL
2 Jahre
Phosphat
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen mg/dL
2 Jahre
Elektrolyte im Urin
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen mg/dL
2 Jahre
Protein im Urin
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen mg/dL
2 Jahre
Aminosäuren im Urin
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre
Beurteilung der Gesichtsdysmorphologie
Zeitfenster: 2 Jahre
Bewertet mit Gesichtsfotografie. Beurteilung von Ptosis und/oder prominenten Wangen/Jowls.
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

The Champ Foundation

Mitarbeiter

Children's Hospital of Philadelphia
The Cleveland Clinic

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

16. März 2021

Primärer Abschluss (ERWARTET)

16. Oktober 2024

Studienabschluss (ERWARTET)

16. Oktober 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. August 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. August 2021

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

1. September 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

8. Februar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Februar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CFR-02

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Die während der Studie gewonnenen Daten können auf angemessene Anfrage zur Verfügung gestellt werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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