Wirksamkeits- und Sicherheitsstudie von topischem Rapamycin in Verbindung mit gepulstem Farbstofflaser bei Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom (RSW)

Einschlusskriterien:

• Diagnose: Alle Patienten müssen die diagnostischen Kriterien für das Sturge-Weber-Syndrom erfüllen.
• Alter: Die Patienten müssen zum Zeitpunkt des Studieneintritts älter als 16 Jahre und kleiner oder gleich 21 Jahre alt sein.
• Kapillarfehlbildung: Patienten müssen CM im Gesicht haben.
• Prüfpräparat: Die Patienten dürfen innerhalb von 3 Monaten kein Prüfpräparat erhalten haben.
• Frauen im gebärfähigen Alter dürfen nicht teilnehmen, es sei denn, sie haben zugestimmt, während der Zeit, in der sie das Studienmedikament erhalten, und für 3 Monate danach eine wirksame Verhütungsmethode anzuwenden. Abstinenz ist eine akzeptable Methode der Empfängnisverhütung. Frauen im gebärfähigen Alter erhalten vor der Verabreichung von Rapamycin einen Schwangerschaftstest und müssen einen negativen Schwangerschaftstest haben.
• Intellektuelle Fähigkeit, die gegebenen Informationen zu verstehen und in der Lage zu sein, das Protokoll und die Sicherheitsüberwachungsanforderungen der Studie nach Meinung des Prüfers einzuhalten.
• Unterschriebene Einverständniserklärung/Zustimmung.

Ausschlusskriterien:

• Patienten mit Diagnose Sturge-Weber-Syndrom ohne Gesichts-CM.
• Patienten mit einer anderen Hauterkrankung im CM-Bereich.
• Patienten, die eine andere topische Creme auf den CM-Bereich auftragen.
• Chronische Behandlung mit systemischen Steroiden oder einem anderen Immunsuppressivum. Patienten mit endokrinen Defiziten dürfen bei Bedarf physiologische oder Belastungsdosen von Steroiden erhalten.

• Patienten, die:

  • innerhalb von 2 Wochen vor Beginn der Studienmedikation eine größere Operation oder eine signifikante traumatische Verletzung hatten;
  • sich nicht von den Nebenwirkungen einer größeren Operation erholt haben (definiert als Erfordernis einer Vollnarkose, jedoch mit Ausnahme eines Verfahrens zum Einführen eines zentralvenösen Zugangs) oder
  • kann im Verlauf der Studie eine größere Operation erforderlich machen.
• Andere maligne Erkrankungen innerhalb der letzten 3 Jahre außer adäquat behandeltem Karzinom des Gebärmutterhalses oder Basal- oder Plattenepithelkarzinomen der Haut.

• Patienten mit schweren und/oder unkontrollierten Erkrankungen oder anderen Erkrankungen, die ihre Teilnahme an der Studie beeinträchtigen könnten, wie z.

  • symptomatische kongestive Herzinsuffizienz der New York Heart Association Klasse III oder IV.
  • instabile Angina pectoris, symptomatische dekompensierte Herzinsuffizienz, Myokardinfarkt innerhalb von 6 Monaten nach Beginn der Studienmedikation, schwere unkontrollierte Herzrhythmusstörungen oder andere klinisch signifikante Herzerkrankungen.
  • stark eingeschränkte Lungenfunktion.
  • unkontrollierter Diabetes, definiert durch Nüchtern-Serumglukose von mehr als 1,5 der oberen Normgrenze.
  • aktive (akute oder chronische) oder unkontrollierte schwere Infektionen.
  • Lebererkrankungen wie Zirrhose, chronisch aktive Hepatitis oder chronisch persistierende Hepatitis.
• Andere gleichzeitige schwere und/oder unkontrollierte medizinische Erkrankungen, die die Teilnahme an der Studie beeinträchtigen könnten (d. h. unkontrollierter Diabetes, unkontrollierter Bluthochdruck, schwere Infektion, schwere Unterernährung, chronische Leber- oder Nierenerkrankung, aktive Geschwüre im oberen Gastrointestinaltrakt).
• Eine bekannte Vorgeschichte von HIV-Seropositivität oder bekannter Immunschwäche.
• Frauen, die schwanger sind oder stillen.
• Patienten, die zuvor mit einem Inhibitor des Säugetier-Targets von Rapamycin behandelt wurden.
• Vorgeschichte der Nichteinhaltung medizinischer Therapien.
• Patienten, die das Protokoll nicht einhalten wollen oder können oder die nach Ansicht des Prüfarztes möglicherweise nicht in der Lage sind, die Sicherheitsüberwachungsanforderungen der Studie zu erfüllen.