Effekt- og sikkerhedsundersøgelse af topisk rapamycin associeret med Pulsed Dye Laser hos patienter med Sturge-Weber Syndrom (RSW)

Inklusionskriterier:

• Diagnose: Alle patienter skal have de diagnostiske kriterier for Sturge-Weber syndrom.
• Alder: Patienter skal være over 16 år og under eller lig med 21 år på tidspunktet for studiestart.
• Kapillær misdannelse: patienter skal have CM i ansigtet.
• Udredningsmiddel: Patienter må ikke have modtaget et forsøgslægemiddel inden for 3 måneder.
• Kvinder med reproduktionspotentiale må ikke deltage, medmindre de har indvilliget i at bruge en effektiv præventionsmetode i den tid, de får studielægemidlet og i 3 måneder derefter. Afholdenhed er en acceptabel præventionsmetode. Kvinder i den fødedygtige alder vil blive givet en graviditetstest før administration af rapamycin og skal have en negativ graviditetstest.
• Intellektuel kapacitet til at forstå de givne oplysninger og i stand til at overholde undersøgelsens protokol og sikkerhedsovervågningskrav efter investigators mening.
• Underskrevet informeret samtykke/samtykke.

Ekskluderingskriterier:

• Patienter med diagnosen Sturge-Weber syndrom uden ansigts-CM.
• Patienter med en anden kutan sygdom på CM-området.
• Patienter, der vil anvende en anden topisk creme på CM-området.
• Kronisk behandling med systemiske steroider eller et andet immunsuppressivt middel. Patienter med endokrine mangler har lov til at modtage fysiologiske eller stressdoser af steroider, hvis det er nødvendigt.

• Patienter, der:

  • har haft en større operation eller betydelig traumatisk skade inden for 2 uger efter start af studielægemidlet;
  • ikke er kommet sig over bivirkningerne fra nogen større operation (defineret som krævende generel anæstesi, men med undtagelse af en procedure til indsættelse af central venøs adgang), eller
  • kan kræve større operation i løbet af undersøgelsen.
• Andre maligniteter inden for de seneste 3 år med undtagelse af tilstrækkeligt behandlet karcinom i livmoderhalsen eller basal- eller pladecellekarcinomer i huden.

• Patienter, der har alvorlige og/eller ukontrollerede medicinske tilstande eller andre tilstande, der kan påvirke deres deltagelse i undersøgelsen, såsom:

  • symptomatisk kongestiv hjerteinsufficiens af New York heart Association klasse III eller IV.
  • ustabil angina pectoris, symptomatisk kongestiv hjerteinsufficiens, myokardieinfarkt inden for 6 måneder efter start af studielægemidlet, alvorlig ukontrolleret hjertearytmi eller enhver anden klinisk signifikant hjertesygdom.
  • alvorligt nedsat lungefunktion.
  • ukontrolleret diabetes som defineret ved fastende serumglukose på over 1,5 øvre normalgrænse.
  • aktive (akutte eller kroniske) eller ukontrollerede alvorlige infektioner.
  • leversygdom såsom skrumpelever, kronisk aktiv hepatitis eller kronisk vedvarende hepatitis.
• Anden samtidig alvorlig og/eller ukontrolleret medicinsk sygdom, som kunne kompromittere deltagelse i undersøgelsen (dvs. ukontrolleret diabetes, ukontrolleret hypertension, alvorlig infektion, alvorlig underernæring, kronisk lever- eller nyresygdom, aktiv sårdannelse i øvre mave-tarmkanal).
• En kendt historie med HIV seropositivitet eller kendt immundefekt.
• Kvinder, der er gravide eller ammer.
• Patienter, der tidligere har modtaget behandling med en hæmmer af pattedyrmålet rapamycin.
• Anamnese med manglende overholdelse af medicinske regimer.
• Patienter, der er uvillige til eller ude af stand til at overholde protokollen, eller som efter investigators mening muligvis ikke er i stand til at overholde undersøgelsens sikkerhedsovervågningskrav.