Sturge-Weber 综合征患者外用雷帕霉素联合脉冲染料激光的疗效和安全性研究 (RSW)

纳入标准：

• 诊断：所有患者都必须符合Sturge-Weber综合征的诊断标准。
• 年龄：患者在进入研究时必须大于 16 岁且小于或等于 21 岁。
• 毛细血管畸形：患者面部一定有CM。
• 研究药物：患者不得在 3 个月内接受过研究药物。
• 除非同意在接受研究药物期间和之后的 3 个月内使用有效的避孕方法，否则具有生殖潜力的女性不得参加。 禁欲是一种可接受的节育方法。 有生育能力的妇女在雷帕霉素给药前将接受妊娠试验，妊娠试验必须呈阴性。
• 理解所提供信息的智力能力，并能够按照研究者的意见遵守研究的方案和安全监测要求。
• 签署知情同意书/同意书。

排除标准：

• 诊断为 Sturge-Weber 综合征但无面部 CM 的患者。
• CM 区域患有其他皮肤病的患者。
• 将在 CM 区域涂抹另一种外用乳膏的患者。
• 用全身性类固醇或其他免疫抑制剂进行长期治疗。 如有必要，允许患有内分泌缺陷的患者接受生理或应激剂量的类固醇。

• 患者：

  • 在研究药物开始后 2 周内进行过大手术或重大外伤；
  • 尚未从任何大手术的副作用中恢复（定义为需要全身麻醉，但不包括插入中央静脉通路的手术），或
  • 在研究过程中可能需要进行大手术。
• 除了经过充分治疗的宫颈癌或皮肤基底细胞癌或鳞状细胞癌外，过去 3 年内的其他恶性肿瘤。

• 患有任何严重和/或不受控制的医疗状况或可能影响他们参与研究的其他状况的患者，例如：

  • 纽约心脏协会 III 级或 IV 级症状性充血性心力衰竭。
  • 不稳定型心绞痛、有症状的充血性心力衰竭、研究药物开始后 6 个月内的心肌梗死、严重的不受控制的心律失常或任何其他有临床意义的心脏病。
  • 肺功能严重受损。
  • 未控制的糖尿病定义为空腹血糖高于正常上限的 1.5 倍。
  • 活动性（急性或慢性）或不受控制的严重感染。
  • 肝脏疾病，如肝硬化、慢性活动性肝炎或慢性持续性肝炎。
• 可能影响参与研究的其他并发严重和/或不受控制的医学疾病（即不受控制的糖尿病、不受控制的高血压、严重感染、严重营养不良、慢性肝病或肾病、活动性上消化道溃疡）。
• 已知的 HIV 血清阳性史或已知的免疫缺陷病史。
• 怀孕或哺乳的妇女。
• 先前接受过雷帕霉素哺乳动物靶点抑制剂治疗的患者。
• 不遵守医疗方案的历史。
• 不愿或不能遵守方案或研究者认为可能无法遵守研究安全监测要求的患者。