Studie účinnosti a bezpečnosti topického rapamycinu spojeného s pulzním barevným laserem u pacientů se Sturge-Weberovým syndromem (RSW)

Kritéria pro zařazení:

• Diagnóza: Všichni pacienti musí mít diagnostická kritéria pro Sturge-Weberův syndrom.
• Věk: pacientům musí být v době vstupu do studie více než 16 let a méně než 21 let.
• Kapilární malformace: pacienti musí mít CM na obličeji.
• Zkoušený lék: Pacienti nesmějí dostat zkoušený lék během 3 měsíců.
• Ženy s reprodukčním potenciálem se nemohou zúčastnit, pokud nesouhlasily s používáním účinné antikoncepční metody během doby, kdy dostávají studovaný lék, a po dobu 3 měsíců poté. Abstinence je přijatelnou metodou kontroly porodnosti. Ženám ve fertilním věku bude před podáním rapamycinu proveden těhotenský test a musí mít negativní těhotenský test.
• Intelektuální schopnost porozumět poskytnutým informacím a podle názoru zkoušejícího je schopna dodržet protokol a požadavky na monitorování bezpečnosti studie.
• Podepsaný informovaný souhlas/souhlas.

Kritéria vyloučení:

• Pacienti s diagnózou Sturge-Weberův syndrom bez CM obličeje.
• Pacienti s jiným kožním onemocněním v oblasti CM.
• Pacienti, kteří budou na oblast CM nanášet další lokální krém.
• Chronická léčba systémovými steroidy nebo jinými imunosupresivy. Pacienti s endokrinní deficiencí mohou v případě potřeby dostávat fyziologické nebo stresové dávky steroidů.

• Pacienti, kteří:

  • měli velký chirurgický zákrok nebo významné traumatické poranění do 2 týdnů od zahájení léčby studovaným lékem;
  • se nezotavil z vedlejších účinků žádné velké operace (definované jako vyžadující celkovou anestezii, ale s vyloučením postupu pro zavedení centrálního žilního vstupu), nebo
  • může vyžadovat velký chirurgický zákrok v průběhu studie.
• Jiné malignity za poslední 3 roky s výjimkou adekvátně léčeného karcinomu děložního čípku nebo bazocelulárního nebo spinocelulárního karcinomu kůže.

• Pacienti, kteří mají jakékoli závažné a/nebo nekontrolované zdravotní stavy nebo jiné stavy, které by mohly ovlivnit jejich účast ve studii, jako jsou:

  • symptomatické městnavé srdeční selhání podle New York Heart Association třídy III nebo IV.
  • nestabilní angina pectoris, symptomatické městnavé srdeční selhání, infarkt myokardu během 6 měsíců od zahájení léčby studovaným lékem, závažná nekontrolovaná srdeční arytmie nebo jakékoli jiné klinicky významné srdeční onemocnění.
  • vážně narušená funkce plic.
  • nekontrolovaný diabetes definovaný jako hladina glukózy v séru nalačno vyšší než 1,5 horní hranice normálu.
  • aktivní (akutní nebo chronické) nebo nekontrolované závažné infekce.
  • onemocnění jater, jako je cirhóza, chronická aktivní hepatitida nebo chronická perzistující hepatitida.
• Jiné souběžné závažné a/nebo nekontrolované onemocnění, které by mohlo ohrozit účast ve studii (tj. nekontrolovaný diabetes, nekontrolovaná hypertenze, těžká infekce, těžká podvýživa, chronické onemocnění jater nebo ledvin, aktivní ulcerace horního GI traktu).
• Známá anamnéza séropozitivity HIV nebo známé imunodeficience.
• Ženy, které jsou těhotné nebo kojící.
• Pacienti, kteří byli předtím léčeni inhibitorem savčího cíle rapamycinu.
• Historie nedodržování lékařských režimů.
• Pacienti, kteří nechtějí nebo nejsou schopni dodržovat protokol nebo kteří podle názoru zkoušejícího nemusí být schopni splnit požadavky studie na monitorování bezpečnosti.