Studio di efficacia e sicurezza della rapamicina topica associata a laser a colorante pulsato in pazienti con sindrome di Sturge-Weber (RSW)

Criterio di inclusione:

• Diagnosi: tutti i pazienti devono avere i criteri diagnostici per la sindrome di Sturge-Weber.
• Età: i pazienti devono avere più di 16 anni e meno o uguale a 21 anni al momento dell'ingresso nello studio.
• Malformazione capillare: i pazienti devono avere CM sul viso.
• Farmaco sperimentale: i pazienti non devono aver ricevuto un farmaco sperimentale entro 3 mesi.
• Le donne con potenziale riproduttivo non possono partecipare a meno che non abbiano accettato di utilizzare un metodo contraccettivo efficace durante il periodo in cui ricevono il farmaco oggetto dello studio e per i 3 mesi successivi. L'astinenza è un metodo accettabile di controllo delle nascite. Le donne in età fertile verranno sottoposte a un test di gravidanza prima della somministrazione di rapamicina e devono avere un test di gravidanza negativo.
• Capacità intellettuale di comprendere le informazioni fornite e in grado di rispettare il protocollo e i requisiti di monitoraggio della sicurezza dello studio secondo l'opinione dello sperimentatore.
• Consenso/assenso informato firmato.

Criteri di esclusione:

• Pazienti con diagnosi di sindrome di Sturge-Weber senza CM facciale.
• Pazienti con un'altra malattia cutanea nell'area CM.
• Pazienti che applicheranno un'altra crema topica sull'area CM.
• Trattamento cronico con steroidi sistemici o un altro agente immunosoppressore. I pazienti con deficit endocrini possono ricevere dosi fisiologiche o di stress di steroidi, se necessario.

• Pazienti che:

  • - ha subito un intervento chirurgico importante o una lesione traumatica significativa entro 2 settimane dall'inizio del farmaco oggetto dello studio;
  • non si sono ripresi dagli effetti collaterali di alcun intervento chirurgico importante (definito come richiedente anestesia generale ma escludendo una procedura per l'inserimento dell'accesso venoso centrale), o
  • potrebbe richiedere un intervento chirurgico importante durante il corso dello studio.
• Altri tumori maligni negli ultimi 3 anni ad eccezione del carcinoma della cervice adeguatamente trattato o dei carcinomi a cellule basali o squamose della pelle.

• Pazienti che presentano condizioni mediche gravi e/o incontrollate o altre condizioni che potrebbero influire sulla loro partecipazione allo studio come:

  • insufficienza cardiaca congestizia sintomatica di New York Heart Association Classe III o IV.
  • angina pectoris instabile, insufficienza cardiaca congestizia sintomatica, infarto del miocardio entro 6 mesi dall'inizio del farmaco in studio, grave aritmia cardiaca incontrollata o qualsiasi altra malattia cardiaca clinicamente significativa.
  • funzione polmonare gravemente compromessa.
  • diabete non controllato come definito da glicemia a digiuno superiore a 1,5 del limite superiore della norma.
  • infezioni gravi attive (acute o croniche) o non controllate.
  • malattie del fegato come cirrosi, epatite cronica attiva o epatite cronica persistente.
• Altre malattie mediche concomitanti gravi e/o non controllate che potrebbero compromettere la partecipazione allo studio (ad es. diabete non controllato, ipertensione non controllata, infezione grave, malnutrizione grave, malattia epatica o renale cronica, ulcerazione attiva del tratto gastrointestinale superiore).
• Una storia nota di sieropositività HIV o immunodeficienza nota.
• Donne in gravidanza o che allattano.
• Pazienti che hanno ricevuto un precedente trattamento con un inibitore del bersaglio della rapamicina nei mammiferi.
• Storia di non conformità ai regimi medici.
• Pazienti che non vogliono o non sono in grado di rispettare il protocollo o che, a parere dello sperimentatore, potrebbero non essere in grado di rispettare i requisiti di monitoraggio della sicurezza dello studio.